Können Sie Träger des defekten Gens sein, aber nicht an der Krankheit Mukoviszidose leiden?

Ja, es ist möglich, das defekte Gen für Mukoviszidose zu tragen, aber nicht an der Krankheit zu leiden. Dies wird als Träger bezeichnet.

Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens defekt sein müssen, damit sich die Krankheit entwickeln kann. Träger haben nur eine Kopie des defekten Gens und eine Kopie des normalen Gens. Sie sind selbst nicht an Mukoviszidose erkrankt, können das defekte Gen aber an ihre Kinder weitergeben.

Wenn ein Träger Kinder mit jemandem hat, der ebenfalls Träger des defekten Gens ist, besteht eine 25-prozentige Chance, dass jedes Kind an Mukoviszidose erkrankt, eine 50-prozentige Chance, dass jedes Kind Träger ist, und eine 25-prozentige Chance, dass jedes Kind an Mukoviszidose erkrankt unberührt.