Mukoviszidose-Trägerstatus: Genetik, Risiken & Familienplanung

Mukoviszidose (CF) ist eine autosomal-rezessive Störung, verursacht durch Mutationen im CFTR-Gen. Träger haben eine pathogene Variante und ein normales Allel.

Träger-Implikationen

• Gesundheit: Asymptomatisch; keine CF-Symptome. Selten leichte Pankreatitis oder Sinusitis berichtet.
• Reproduktives Risiko: Wenn beide Partner Träger sind, hat jede Schwangerschaft:
  • 25 % Chance auf betroffenes Kind (zwei Mutationen)
  • 50 % Chance auf Träger-Kind
  • 25 % Chance auf nicht-Träger-Kind

Screening & Beratung

• ACOG/ACMG empfehlen panethnisches CF-Trägerscreening für alle schwangeren Personen oder solche, die eine Schwangerschaft planen.
• Panel-Tests 23–100+ häufige Varianten; Sensitivität variiert nach Ethnizität (94 % aschkenasische Juden, ~88 % Kaukasier, niedriger in anderen Gruppen).
• Wenn ein Partner positiv testet, den anderen testen. Wenn beide positiv, pränatale Diagnostik (CVS/Amnio) oder Präimplantationsgenetik (PGT-M) mit IVF anbieten.

Wichtige Punkte

Trägerstatus beeinflusst nicht die Gesundheit des Trägers. Wissen befähigt zu reproduktiven Entscheidungen. Genetische Beratung ist unerlässlich für Ergebnisinterpretation und Familienplanung.