Wie Rett-Syndrom Identifizieren

Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung, die bei Frauen meist auftritt. Es erscheint in einer geschätzten 1 von jeweils 15.000 weiblichen Geburten auf der ganzen Welt , unabhängig von Rasse und glaubte, die nichts mit einer erblichen Faktor zu sein . Es wurde ursprünglich von Dr. Andreas Rett im Jahr 1966 identifiziert , und nach dem Arzt benannt. Rett-Syndrom wird angenommen, dass Mutationen in einem Gen als eine X -chromosomal Dominanz vererbt verursacht werden. Es ist das erste menschliche Krankheit , die gefunden wurde , die durch Defekte in einem Protein zurückzuführen ist. Die meisten Fälle von Rett-Syndrom folgen einem relativ vorhersagbaren Muster . Gewöhnlich ist es die Schwere der Symptome , die von Person zu Person variieren. Ärzte diagnostizieren Rett-Syndrom durch die Beobachtung Anzeichen und Symptome während der frühen Wachstum und die Entwicklung des Kindes und die Durchführung von laufenden Bewertungen der körperlichen und neurologischen Status des Kindes. Anleitung
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Die Zeichen des Rett-Syndroms nicht in einem Kind zu entwickeln , bis 5 Monaten bis 3 Jahren nach der Geburt des Kindes . Menschen, die Rhett -Syndrom haben in der Regel entwickeln sich normal für etwa die ersten 6 bis 18 Monaten ihres Lebens. Wenn das Kind älter wird, beobachten, um zu sehen, wenn der Kopf des Kindes wächst nur langsam. Das Kind könnte Mikrozephalie erworben haben , das ist eine seltene neurologische Erkrankung, bei der der Umfang der Kopf kleiner als der Durchschnitt für das Alter und Geschlecht des Baby oder Kind ist . Das Kind kann auch langsamer sein , um neue Fähigkeiten zu erwerben , oder nicht mehr ganz neue Fähigkeiten zu erwerben. Sonstige abnorme Verhaltensweisen können eine verringerte Menge von Blickkontakt, zunehmend verminderte Muskelspannung ( Hypotonie ) und unaufmerksam Verhalten einschließen.
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beobachten , um zu sehen , wenn das Kind weiterhin in ihrer Entwicklung zurückbilden . Oft , um 3 Jahre alt, spontane Nutzung und Kontrolle über die Hände verloren gegangen ist, sowie erste rhetorischen Fähigkeiten . Weitere Merkmale des Rett-Syndroms wird beginnen , um zu zeigen , wie konstant unkontrollierten Handbewegungen . Das Kind kann auch unfreiwillige Schleifen, Knirschen oder Pressen der Zähne. Er oder sie kann nicht in der Lage , die meisten willkürlichen Bewegungen , wie Gehen durchzuführen. Hyperventilation kann ein weiteres Symptom
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Hinweis sein .
, Wenn die Entwicklungsregressionsstoppt . Dies sollte etwa Mitte der Kindheit , und gelegentlich früher geschehen , von 2 bis 10 Jahre alt. Die Symptome beginnen zu stabilisieren. , In der Regel , bevor das Kind das 8 Jahre alt, entwickelt sich jedoch Skoliose.
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Weiter, um die Entwicklung des Kindes zu beobachten. Während einige Kinder, die Rett-Syndrom haben in der stabilen Phase bleiben , andere verschlechtern während ihrer Teenager-Jahre . Einige können einige Entwicklungsgewinne, wie eine erhöhte Aufmerksamkeit und leichte Verbesserungen in Kommunikationsfähigkeit zu erreichen . Andere Rett-Syndrom- Patienten entwickeln eine immer größere Schwierigkeiten mit ihren motorischen Fähigkeiten und kann die Fähigkeit, überhaupt Fuß zu verlieren.
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Suchen Sie nach anderen Symptome des Rett-Syndroms , wie Wachstumsverzögerung , ungewöhnliche Schlafmuster , Atembeschwerden, kleine Füße , Kau-und Schluckbeschwerden , Zehenspitzengang , Verstopfung und schlechte Durchblutung der Unterschenkel und Füße .