Warum das Fragile-X-Syndrom Männer stärker betrifft

Fragiles X ist X-gebunden. Männer (XY) haben ein einziges X-Chromosom; wenn es die volle FMR1 Mutation (>200 CGG-Wiederholungen) trägt, fehlt eine funktionale Backup-Kopie und sie exprimieren das volle Syndrom.

Frauen (XX) haben ein zweites X-Chromosom. Zufällige X-Inaktivierung bedeutet, dass einige Zellen das normale Allel exprimieren, was oft die Schwere mildern. Frauen mit voller Mutation können mildere kognitive/verhaltensbedingte Merkmale haben oder asymptomatisch sein.

Prämutationsträger (55–200 Wiederholungen) beider Geschlechter haben unterschiedliche Risiken (FXTAS, FXPOI).