Prader-Willi-Syndrom Prävalenz: Betrifft 1 von 15.000–20.000, gleich häufig bei Männern und Frauen

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) tritt bei etwa 1 von 15.000 bis 1 von 20.000 Lebendgeburten auf.

• Gleiche Geschlechtsverteilung (keine männliche/weibliche Überrepräsentation).
• Ursache: Verlust paterneller Gene auf 15q11-q13 (Deletion 70 %, maternale uniparentale Disomie 25 %, Imprinting-Defekt 5 %).
• Schlüsselfeatures: Neonatale Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten → Hyperphagie/Adipositas, Hypogonadismus, geistige Behinderung, Verhaltensauffälligkeiten.

Frühe Diagnose (Methylierung PCR) ermöglicht Wachstumshormontherapie, Ernährungsmanagement und Verhaltensinterventionen, die die Ergebnisse verbessern.