Huntington-Krankheit: Die genetische Störung verstehen

Die Huntington-Krankheit, allgemein bekannt als Huntington, tritt meist im mittleren Alter auf und ist eine neurodegenerative genetische Störung. Sie tritt häufiger bei Menschen westeuropäischer Abstammung auf als bei Menschen asiatischer und afrikanischer Herkunft. Zu den bekanntesten Opfern der Krankheit gehörte der Folksänger Woody Guthrie, der 1967 starb, nachdem er 13 Jahre lang an der Krankheit gelitten hatte.

Geschichte

• Die Huntington-Krankheit wurde erstmals in einem Brief aus dem Jahr 1842 in Robley Duglinsons „Practice of Medicine“ beschrieben. Vor dieser Zeit wurden diejenigen, die an der Krankheit litten, oft beschuldigt, von Geistern besessen oder Hexen zu sein. Sie wurden oft verbannt. Bis 1846 bemerkte Charles Gorman, dass die mit der Krankheit verbundenen Symptome scheinbar viele Menschen in bestimmten Regionen betrafen. Johan Christian Lund erstellte die erste Beschreibung der Krankheit, während er am Jefferson Medical College im Jahr 1860 arbeitete, wobei George Huntington 1872 die erste vollständige Beschreibung lieferte.

Ursache

• Die Huntington-Krankheit wird durch eine Mutation eines bestimmten Gens verursacht. Dieses Gen, bekannt als Huntingtin-Gen, liefert den genetischen Code für das Protein Huntingtin. Die Mutation verursacht verschiedene Formen des Proteins, die bestimmte Bereiche des Gehirn schädigen. Das Huntingtin-Gen ist, wenn mutiert, dominant, und die Krankheit tritt auf, wenn eines Ihrer Huntingtin-Gene mutiert ist. Wenn Ihr Elternteil die Huntington-Krankheit hat, haben Sie eine 50-prozentige Chance, das Gen zu erben, was immer zu der Krankheit führt, wenn Sie lange genug leben, um die Krankheit zu entwickeln.

Symptome

• Das primäre Symptom von Huntington ist Chorea. Chorea, auch Choreia geschrieben, ist ein Zustand, der unwillkürliche Bewegungen verursacht. Die ersten Symptome, die normalerweise bemerkt werden, sind mangelnde Koordination und ein unsicherer Gang beim Gehen. Im Verlauf der Krankheit beginnt sich Chorea zu manifestieren, was zu ruckartigen Körperbewegungen führt. Zusammen mit der Chorea kommt es zu einem Abbau der geistigen Fähigkeiten und einer Zunahme von Verhaltens- und psychiatrischen Problemen. Komplikationen durch Lungenentzündung, Herzkrankheiten oder körperliche Verletzungen führen normalerweise dazu, dass der Zustand innerhalb von 20 Jahren nach dem Ausbruch der Symptome tödlich ist.

Diagnose

• Wenn sich die Symptome der Huntington-Krankheit manifestieren, wird die Diagnose oft aufgrund der körperlichen Symptome gestellt. Genetische Tests können verwendet werden, um die Diagnose zu bestätigen, insbesondere wenn keine Familienanamnese der Krankheit vorliegt. MRT- und PET-Scans können verwendet werden, um festzustellen, ob es Veränderungen in der Gehirnaktivität gegeben hat. Die Diagnose wird in der Regel von einem Neurologen gestellt, der Fragen zur persönlichen, familiären und medizinischen Vorgeschichte des Patienten stellt, bevor er zusätzliche diagnostische Tests anordnet.

Behandlung

• Die Huntington-Krankheit kann nicht geheilt werden. Es gibt jedoch Behandlungen, die Patienten helfen, ihre Symptome zu lindern und die Schwere der Krankheit zu reduzieren. Tetrabenazin wird oft verschrieben, um Chorea zu reduzieren, und wurde für diese Anwendung im Jahr 2008 in den Vereinigten Staaten zugelassen. Neuroleptika und Benzodiazepine können ebenfalls zu diesem Zweck verschrieben werden. Psychopharmaka wie SSRIs und Mirtazapin werden oft für begleitende psychiatrische Symptome verschrieben. Physikalische und Sprachtherapien werden ebenfalls zunehmend eingesetzt, um Opfern der Huntington-Krankheit bei der Bewältigung ihrer Symptome zu helfen.