Ein normaler menschlicher Karyotyp enthält 46 Chromosomen in 23 Paaren.
Zusammensetzung
- 22 Paare von Autosomen (Chromosomen 1–22): Identisch bei Männern und Frauen; tragen die Mehrheit der Gene.
- 1 Paar Geschlechtschromosomen (Allosomen): Bestimmen das genetische Geschlecht.
Kombinationen der Geschlechtschromosomen
- Weiblich: 46,XX (zwei X-Chromosomen).
- Männlich: 46,XY (ein X, ein Y).
Wichtige Punkte
- X-Chromosom: ca. 155 Millionen Basenpaare, ca. 900 Gene.
- Y-Chromosom: ca. 59 Millionen Basenpaare, ca. 70 Gene (einschließlich SRY – sex-determining region Y).
- X-Inaktivierung (Lyonisierung) bei Frauen: Ein X wird pro Zelle zufällig stillgelegt → Barr-Körperchen.
- Häufige Aneuploidien: 47,XXY (Klinefelter), 47,XXX, 47,XYY, 45,X (Turner-Syndrom).
Die Karyotypisierung (G-Banding) erkennt Aneuploidien, Translokationen, große Deletionen/Insertionen. Chromosomale Mikroarrays erkennen kleinere Kopienzahl-Varianten (CNVs).
