Morbus Gaucher: GBA-Genmutationen auf Chromosom 1, Enzymmangel und klinische Manifestationen

Morbus Gaucher ist eine vererbte Störung, verursacht durch Mutationen im GBA-Gen auf Chromosom 1. Das GBA-Gen kodiert für das lysosomale Enzym Beta-Glukozerebrosidase, das die fetische Substanz Glukozerebrosid abbaut.

Wenn dieses Enzym defizitär oder absent ist, sammelt sich Glukozerebrosid in Zellen an, was zu Symptomen einschließlich:

• Müdigkeit
• Vergrößerte Milz und Leber
• Knochenschmerzen
• Neurologische Probleme