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Farbenblindheit: Genetik, Typen, Diagnose und Hilfsoptionen

Farbensehstörung (CVD) betrifft etwa 8% der Männer und 0,5% der Frauen mit nordeuropäischer Abstammung.

Genetische Basis

Rot-Grün (Protan/Deutan): X-chromosomal-rezessiv. Mutationen/Umordnungen in OPN1LW (L-Kegel) oder OPN1MW (M-Kegel) auf Xq28.
Blau-Gelb (Tritan): Autosomal-dominant. OPN1SW (S-Kegel) Mutationen auf 7q32.
Achromatopsie (Stäbchenmonochromasie): Autosomal-rezessiv. Gene: CNGB3, CNGA3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, ATF6 – nicht funktionale Kegelzellen.
Blau-Kegel-Monochromasie: X-chromosomal; L/M-Opsine nicht funktional, S-Kegel intakt.

Klassifikation & Prävalenz (Männer)

Typ	Defekt	Prävalenz
Protanopie	Keine L-Kegelfunktion	1,0–1,3%
Protanomalie	Abnormaler L-Kegel	1,0–1,5%
Deuteranopie	Keine M-Kegelfunktion	1,0–1,5%
Deuteranomalie	Abnormaler M-Kegel	4–5%
Tritanopie/anomalie	S-Kegeldefekt	0,001–0,01%
Achromatopsie	Keine Kegelfunktion	0,003%

Diagnose

Ishihara-Tafeln (Screening).
Farnsworth D-15 / D-100 (Klassifikation).
Anomaloskop (Goldstandard: Rayleigh-Match für Rot-Grün).
Gentest (bestätigend, pränatal).

Management

Keine Heilung; Gentherapie-Studien (CNGB3, CNGA3) im Gange.
Getönte Gläser (EnChroma, ChromaGen, Pilestone) – erhöhen Kontrast für einige; keine „Heilung“.
Apps (Color Blind Pal, Visolve) – Echtzeit-Farbidentifikation.
Design-Barrierefreiheit: farbenblindenfreundliche Paletten (viridis, ColorBrewer), redundante Kodierung (Form, Muster, Beschriftung).

Berufliche Auswirkungen

Einschränkungen bestehen in der Luftfahrt (variiert je nach Land), Schifffahrt, Eisenbahn, Elektroverkabelung, Grafikdesign, Pathologie, Geologie. Viele Berufe kommen mit Tools und Technologie zurecht.

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