Die Sichelzellerkrankung ist eine genetische Störung, bei der das Hämoglobin in den roten Blutkörperchen die Form der Zelle abnorm verändert. Rote Blutkörperchen sind normalerweise rund und bewegen sich frei durch die Blutgefäße. Wenn Sie Sichelzellerkrankung haben, sind sie sichel- oder halbmondförmig mit spitzen Enden. Sie bleiben oft in den Blutgefäßen stecken und verursachen Infektionen, Schmerzen und Schäden an inneren Organen. Es gibt keine Heilung für die Sichelzellerkrankung.
Beeinträchtigter Blutfluss
- Ihre roten Blutkörperchen transportieren Sauerstoff im gesamten Körper zu den inneren Organen. Wenn die roten Blutkörperchen stecken bleiben, gelangt der sauerstoffreiche Blut möglicherweise nicht zu Teilen des Körpers und das Gewebe kann geschädigt werden. Ein beeinträchtigter Blutfluss zum Gehirn kann beispielsweise zu einem Schlaganfall führen.
Blutarmut
- Bei der Sichelzellerkrankung haben Sie möglicherweise eine geringe Anzahl roter Blutkörperchen, da die Lebensdauer der abnormen Blutzelle viel kürzer ist als die einer normalen roten Blutkörperchen. Eine Person mit Sichelzellerkrankung ist oft anämisch und benötigt möglicherweise Bluttransfusionen.
Weitere Symptome
- Infektionen, Schmerzen, Blutarmut, Schäden an inneren Organen, akute Brustschmerzen, Kopfschmerzen, Krampfanfälle, Atemnot, Schwellungen der Hände und Füße, Schwäche, Müdigkeit, vergrößerte Milz und Schlaganfall sind alle Komplikationen der Sichelzellerkrankung.
Frühe Diagnose mit Bluttest beim Säugling
- Die Sichelzellerkrankung kann kurz nach der Geburt mit einem Bluttest diagnostiziert werden, der in fast jedem Bundesstaat der Vereinigten Staaten vorgeschrieben ist. Eine frühe Diagnose ist wichtig, um den Säugling vor Infektionen und Organschäden zu schützen.
Wer kann die Krankheit erben?
- Laut dem U.S. Genetic Home Reference Guide: „Die Sichelzellerkrankung ist die häufigste erbliche Blutkrankheit in den Vereinigten Staaten und betrifft 70.000 bis 80.000 Amerikaner. Es wird geschätzt, dass die Krankheit bei 1 von 500 Afroamerikanern und 1 von 1.000 bis 1.400 Hispanoamerikanern auftritt.“ Die Krankheit wird auch genetisch bei Menschen arabischer, griechischer, maltesischer, italienischer, sardischer, türkischer und indischer Abstammung vererbt.
Genetik
- Die Sichelzellerkrankung wird genetisch in einem rezessiven Muster weitergegeben, was bedeutet, dass die Eltern Träger des abnormen Gens sein können, aber selbst nicht an der Krankheit leiden. Zum Beispiel, laut der Sickle Cell Association of America: „Wenn ein Elternteil Sichelzellanämie hat und der andere Normal ist, werden alle Kinder das Sichelzell-Merkmal haben. Wenn ein Elternteil Sichelzellanämie hat und der andere das Sichelzell-Merkmal hat, besteht eine 50-prozentige Chance (oder 1 von 2), bei jeder Schwangerschaft ein Baby mit entweder Sichelzellerkrankung oder Sichelzell-Merkmal zu bekommen. Wenn beide Elternteile das Sichelzell-Merkmal haben, haben sie eine 25-prozentige Chance (1 von 4), bei jeder Schwangerschaft ein Baby mit Sichelzellerkrankung zu bekommen.“ Zukünftige Eltern können ihr Blut testen lassen, um festzustellen, ob sie Träger des Merkmals sind, bevor sie Kinder bekommen.
