Vererbte genetische Erkrankungen: Mechanismen, Beispiele und genetische Beratung

Eine vererbte Erkrankung resultiert aus krankheitserregenden DNA-Varianten, die über Keimzellen weitergegeben werden.

Genetische Mechanismen

• Mendelisch: autosomal dominant (AD), autosomal rezessiv (AR), X-chromosomal (XL).
• Chromosomal: Aneuploidie (Down-Syndrom), Translokationen.
• Mitochondrial: mütterliche Vererbung (mtDNA).
• Multifaktoriell: polygen + Umwelt (Diabetes, Herzkrankheit).
• Epigenetisch/Imprinting: Prader-Willi-, Angelman-Syndrome.

Klassische Beispiele

Genetische Testung und Beratung

• Diagnostisch (symptomatisch), prädiktiv (präsymptomatisch), Träger, pränatal, präimplantationsgenetisch (PGT-M).
• Beratung: Rezidivrisiko, reproduktive Optionen, psychosoziale Unterstützung, Privatsphäre (GINA).

Entwickelnde Landschaft

• Genomsequenzierung (Exom/Genom) als Erstlinientest.
• Gentherapie (z. B. SMA, Hämophilie B, β-Thalassämie).
• Polygene Risikoscores für häufige Krankheiten.

Das Verständnis der Vererbung befähigt Familien, informierte Gesundheitsentscheidungen zu treffen.