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Erbkrankheiten: Genetische Basis, wichtige Beispiele und multifaktorielle Natur

Genetische Architektur ererbter Störungen

Erbkrankheiten entstehen durch pathogene DNA-Varianten, die über Gameten übertragen werden. Vererbungsmuster umfassen autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal, mitochondrial und komplex/multifaktoriell.

Repräsentative monogene Störungen

Erkrankung	Gen	Vererbung	Schlüsselmerkmale
Mukoviszidose	CFTR	AR	Chronische Lungenerkrankung, Pankreasinsuffizienz, hoher Schweißchlorid
Sichelzellenanämie	HBB	AR	Hämolytische Anämie, vaso-okzelläre Krisen, Organschäden
Huntington-Krankheit	HTT (CAG-Wiederholung)	AD	Erwachsenen-onset Chorea, kognitiver Verfall, psychiatrische Symptome
Marfan-Syndrom	FBN1	AD	Aortenaneurysma, Linsenluxation, skelettales Überwachstum
Hämophilie A/B	F8 / F9	XLR	Blutungsdiathese, Hämarthrosen, Faktor VIII/IX-Mangel
Tay-Sachs-Krankheit	HEXA	AR	Infantile Neurodegeneration, Kirschroter Fleck, früher Tod
Fragiles-X-Syndrom	FMR1 (CGG-Wiederholung)	XLD	Intellektuelle Behinderung, Makroorchidismus, Autismus-Merkmale

Komplexe/multifaktorielle Zustände

Typ-1- & 2-Diabetes: HLA + multiple Loci (T1D); TCF7L2, PPARG + Lebensstil (T2D).
Erbliche Krebssyndrome: BRCA1/2 (Brust/Ovar), APC (FAP), MLH1/MSH2 (Lynch).
Alzheimer-Krankheit: APP, PSEN1/2 (früh-onset AD); APOE ε4 (spät-onset Risiko).

Jenseits der Genetik: Penetranz, Expressivität & Umwelt

Identische Mutationen können variable Schwere (Expressivität) oder keine Erkrankung (unvollständige Penetranz) ergeben. Lebensstil, Epigenetik, Mikrobiom und stochastische Faktoren modulieren die Ergebnisse. Genetische Beratung integriert alle Dimensionen für personalisierte Risikobewertung.

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