Angelman-Syndrom: Trägerhäufigkeit und Wiederholungsrisiko

Die Trägerhäufigkeit für das Angelman-Syndrom in der Allgemeinbevölkerung ist nicht gut etabliert. Das Syndrom tritt bei etwa 1 von 15.000 Geburten auf. Die meisten Fälle entstehen de novo (neue Mutationen), sodass das Wiederholungsrisiko für zukünftige Geschwister gering ist – es sei denn, ein Elternteil trägt einen Defekt des Imprinting-Zentrums oder eine UBE3A-Mutation. Genetische Beratung wird für Familien mit einem betroffenen Kind dringend empfohlen, um spezifische Wiederholungsrisiken zu bewerten.