Trisomie 21 oder Down-Syndrom ist eine der bekanntesten genetischen Störungen. Dieser Zustand resultiert aus dem, was Genetiker Chromosomen-Nondisjunction nennen, wenn zwei Chromosomen während des Prozesses, der Samenzellen und Eizellen bildet, nicht trennen. Obwohl Down-Syndrom eine Vielzahl von Gesundheits- und Entwicklungsproblemen verursacht, gibt es bei guter medizinischer Versorgung keinen Grund, warum Menschen mit Down-Syndrom nicht ein langes, erfülltes Leben genießen können.
Meiose
- Humane Gonaden produzieren Samenzellen und Eizellen durch einen Prozess der Zellteilung namens Meiose. Meiose hat zwei separate Phasen, Meiose I und Meiose II. Normalerweise haben Samenzellen und Eizellen eine Kopie aller 23 Chromosomen; wenn jedoch Chromosomen-Nondisjunction während einer der Phasen auftritt, entsteht eine Samenzelle oder Eizelle, die zwei Kopien eines gegebenen Chromosoms statt einer hat. Wenn diese Eizelle befruchtet wird (oder wenn diese Samenzelle eine Eizelle befruchtet), entsteht ein Zygote, der drei Kopien eines Chromosoms und zwei Kopien aller übrigen hat. Wenn dies mit Chromosom 21 geschieht, wird der Zustand Down-Syndrom genannt.
Wirkungen
- Wenn Ihr Kind Down-Syndrom hat, wird es typischerweise abgeflachte Gesichtszüge und einen kleinen Kopf auf einem kurzen Hals haben. Seine Augen werden schräg nach oben stehen und seine Ohren werden ungewöhnlich geformt sein. Während Babys mit Down-Syndrom oft nicht anders groß sind als andere Babys, wachsen sie langsam und Kinder mit dem Zustand sind im Allgemeinen kleiner als andere Kinder gleichen Alters. Menschen mit Down-Syndrom zeigen in der Regel eine geistige Behinderung im leichten bis mäßigen Bereich; der genaue Grad der geistigen Behinderung variiert von Individuum zu Individuum.
Medizinische Zustände
- Wenn Sie Down-Syndrom haben, haben Sie möglicherweise ein erhöhtes Risiko für verschiedene medizinische Zustände. Herzfehler, Leukämie und Schilddrüsenprobleme sind einige der Gesundheitsprobleme, die bei Down-Syndrom-Patienten häufiger vorkommen als in der Allgemeinbevölkerung. Mit angemessener medizinischer Versorgung können Menschen mit Down-Syndrom jedoch oft in ihre 50er und 60er Jahre oder darüber hinaus leben. Noch schließt Down-Syndrom ein aktives und erfülltes Leben nicht aus. Menschen mit Down-Syndrom können lesen und schreiben, Regelschulen besuchen, Jobs haben, zu ihren Gemeinden beitragen und eine vielfältige Palette von Talenten und Interessen zeigen, genau wie jeder andere.
Aneuploidie
- Down-Syndrom ist ein Beispiel für eine Klasse genetischer Störungen namens Aneuploidie, bei denen alle eine abnorme Anzahl eines der 23 Chromosomen beinhalten. Aus Gründen, die noch nicht vollständig verstanden werden, ist Aneuploidie beim Menschen ungewöhnlich häufig. Laut "Genetics" deuten aktuelle Beweise darauf hin, dass etwa 30 Prozent der Empfänge eine Fehlgeburt erleiden – oft so früh, dass die Mutter ihre Schwangerschaft nicht bemerkt. 50 Prozent der spontan abgetriebenen Feten weisen chromosomale Defekte auf, und Aneuploid ist bei weitem der häufigste davon. Diese hohe Häufigkeit ist bemerkenswert, wenn man bedenkt, dass bei Mäusen, deinen Säugetier-Kollegen, nur 2 Prozent aller befruchteten Eizellen Aneuploidie aufweisen. Aneuploidie beim Menschen ist typischerweise tödlich; von allen Feten mit einem chromosomalen Defekt überleben nur 2 Prozent die Geburt. Down-Syndrom ist eine von mehreren bemerkenswerten Ausnahmen.
Häufigkeit
- Etwa 400.000 Menschen in den USA leben mit Down-Syndrom, und der Zustand tritt bei etwa 1 von 700 Geburten auf. Die Häufigkeit steigt mit dem Alter der Mutter, auf 1 von 100 für Frauen im Alter von 40 Jahren. Während Down-Syndrom typischerweise spontan ist, hat es in einigen Fällen eine Tendenz, in Familien aufzutreten; dieser Zustand wird als familiäres Down-Syndrom bezeichnet. Es resultiert aus einer Art genetischer Veränderung namens Robertsonische Translokation, bei der der kurze Arm des Chromosoms 14 gegen den langen Arm des Chromosoms 21 ausgetauscht wurde. Dieser Zustand macht nur 4 Prozent aller Fälle aus.
