Was passiert , wenn Sie haben drei von Chromosom 21

? Trisomie 21 oder Down-Syndrom ist eine der bekanntesten genetischen Störungen . Diese Bedingung ergibt sich aus , was Genetiker nennen chromosomalen Nondisjunction , wenn zwei Chromosomen nicht, während des Prozesses , die Spermien und Eizellen macht trennen. Obwohl das Down-Syndrom verursacht eine Vielzahl von Gesundheits-und Entwicklungsprobleme , da eine gute medizinische Versorgung gibt es keinen Grund , warum die Menschen mit Down-Syndrom kann eine lange , erfülltes Leben nicht zu genießen. Meiose

Menschliche Keimdrüsen produzieren Spermien und Eizellen durch einen Prozess der Zellteilung Meiose genannt . Die Meiose besteht aus zwei getrennten Phasen , Meiose I und Meiose II . Normalerweise Spermien und Eizellen haben ein Exemplar aller 23 Chromosomen , wenn Chromosomen Nondisjunction während jeder Phase tritt jedoch eine Samen-oder Eizelle , die zwei Kopien eines bestimmten Chromosoms statt der man schafft sie . Wenn dieses Ei befruchtet wird (oder , wenn dieser Samenzelle befruchtet ein Ei ) , wird es eine Zygote , die drei Kopien eines Chromosoms und zwei Kopien der ganze Rest hat erstellen. Wenn dies geschieht mit dem Chromosom 21 , ist die Bedingung Down-Syndrom genannt .
Effects

Wenn Ihr Kind hat das Down-Syndrom , wird sie in der Regel haben Gesichtszüge und ein abgeflachtes kleinen Kopf auf einem kurzen Hals. Ihre Augen werden nach oben zu neigen und ihre Ohren werden ungewöhnlich geformt sein. Während Babys mit Down-Syndrom sind oft nicht anders in der Größe von anderen Babys , langsam wachsen sie und die Kinder mit der Erkrankung sind in der Regel kürzer als andere Kinder im gleichen Alter . Menschen mit Down-Syndrom weisen in der Regel geistige Behinderung in der milden bis moderaten Bereich , der genaue Grad der geistigen Behinderung variiert zwischen Individuen
Krankheiten

Wenn Sie . Down-Syndrom haben , können Sie ein erhöhtes Risiko für verschiedene Erkrankungen sein . Herzfehler , Leukämie und Schilddrüsenprobleme sind nur einige der gesundheitlichen Probleme häufiger bei Down-Syndrom Patienten als die allgemeine Bevölkerung . Bei entsprechender medizinischer Versorgung, aber Menschen, die das Down-Syndrom haben oft leben, um ihren 50er und 60er Jahren oder darüber hinaus. Down-Syndrom auch nicht entgegen, ein aktives und erfülltes Leben . Menschen mit Down-Syndrom können lesen und schreiben , die Regelschulen besuchen , halten Arbeitsplätze beitragen , ihre Gemeinden und weisen eine Vielzahl unterschiedlicher Talente und Interessen wie jeder andere .
Aneuploidie

Down-Syndrom ist ein Beispiel für eine Klasse von genetischen Erkrankungen genannt Aneuploidie , die alle beinhalten eine anomale Anzahl von einer der 23 Chromosomen. Aus noch nicht vollständig verstanden, ist Aneuploidie in Menschen ungewöhnlich häufig. Laut " Genetik ", aktuelle Hinweise darauf, rund 30 Prozent der Vorstellungen eine Fehlgeburt - oft so früh auf die Mutter weiß nichts von ihrer Schwangerschaft . 50 Prozent der spontan abgebrochen Föten zeigen chromosomale Defekte und Aneuploidie ist bei weitem die häufigste von ihnen . Diese hohe Inzidenz ist auffällig , wenn man bedenkt, dass bei Mäusen , Ihre Kolleginnen und Säugetiere, nur 2 Prozent aller befruchteten Eier zeigen Aneuploidie . Aneuploidie beim Menschen ist in der Regel tödlich , aller Feten mit einer Chromosomenstörung , wird nur um 2 Prozent auf Geburt überleben. Down-Syndrom ist eine von mehreren bemerkenswerten Ausnahmen .
Inzidenz

Über 400.000 Menschen in den USA mit Down-Syndrom zu leben, und der Zustand, in etwa 1 von 700 Geburten auftritt. Häufigkeit mit dem Alter der Mutter ansteigt, steigt auf 1 in 100 für Frauen im Alter von 40 . Während Down-Syndrom ist in der Regel spontan, in einigen Fällen ist es eine Tendenz, in Familien zu laufen hat , dieser Zustand wird als familiäre Down-Syndrom. Sie ergibt sich aus einer Art von genetischer Veränderung genannt Robertson'schen Translokation , wobei der kurze Arm des Chromosoms 14 ist für den langen Arm des Chromosoms 21 vertauscht . Dieser Zustand macht nur 4 Prozent aller Fälle.