Fabry-Krankheit: Symptome, Ursachen und Diagnose

Was ist die Fabry-Krankheit?

Die Fabry-Krankheit wird durch eine genetische Mutation auf dem X-Chromosom verursacht. Laut dem National Institute of Neurological Disorders and Stroke verursacht die Mutation einen Mangel an Ceramidtrihexosidase (oder Alpha-Galaktosidase-A), einem Enzym, das notwendig ist, um Lipide abzubauen, eine fettige Substanz im Blut. Wenn das Enzym fehlt oder nicht richtig aktiv ist, bauen sich Lipide in den Blutgefäßen, dem Nervensystem und den Augen auf und verursachen schließlich Herzkrankheiten oder Nierenerkrankungen, Herzinfarkt oder Schlaganfall. Die genetische Mutation wird auf dem X-Chromosom getragen. Wenn sie bei Männern vorliegt, die ein X- und ein Y-Chromosom haben, verursacht die Mutation immer die Fabry-Krankheit; bei Frauen, die zwei X-Chromosomen haben, muss die Mutation auf beiden Chromosomen vorliegen, um die Krankheit auszulösen. Einige Frauen mit nur einem mutierten X-Chromosom können die Krankheit tragen und keine äußeren Symptome aufweisen. Die Symptome können bei Männern und Frauen variieren, wobei Männer meist schwerwiegendere Symptome haben. Die Symptome beginnen erstmals in der Kindheit oder Adoleszenz, werden jedoch oft bis ins Erwachsenenalter ignoriert, wenn Herzkrankheiten oder Nierenerkrankungen entdeckt werden.

Symptome: Kinder

Das früheste Anzeichen der Fabry-Krankheit bei Kindern sind Schmerzen und Angiokeratome, kleine, erhabene rötlich-violette Flecken auf der Haut. Herz- und Nierenbeeinträchtigungen können bereits beginnen. Weitere Symptome bei Kindern umfassen Unfähigkeit zu schwitzen, gastrointestinale Symptome ähnlich der chronisch-entzündlichen Darmerkrankung (das heißt Bauchschmerzen und Durchfall oder häufige Stuhlgänge), wiederkehrende Übelkeit und Erbrechen, Schwindel, Ohrgeräusche, Kopfschmerzen oder Fieber.

Symptome: Männer

Bei Männern ist die Fabry-Krankheit gekennzeichnet durch einen brennenden Schmerz in Händen und Füßen und Angiokeratome, besonders im unteren Bauch und an den Oberschenkeln. Bewegung, Stress, Wetteränderungen oder Müdigkeit können den Schmerz verschlimmern. Männer können auch Bauchbeschwerden, häufige Stuhlgänge, Ohrgeräusche, Gelenkschmerzen und Rückenschmerzen, besonders im Nierenbereich, erleben. Die Hornhäute können trüb sein, aber das Sehvermögen bleibt unbeeinträchtigt. Die Fabry-Krankheit beeinträchtigt schließlich die Herz- und Nierenfunktion. Diese Beeinträchtigung tritt normalerweise zwischen 30 und 45 Jahren auf. Männer mit Fabry-Krankheit haben oft einen Mitralklappenprolaps, obwohl dies nicht spezifisch für die Fabry-Krankheit ist.

Symptome: Frauen

Einige Frauen sind Trägerinnen der genetischen Mutation ohne Symptome, während andere Symptome von leicht bis schwer aufweisen können. Hornhautabnormalitäten sind das häufigste Symptom bei Frauen. Weitere Symptome bei Frauen umfassen Fehlen von Schweißabsonderung, Angiokeratome, Kribbeln oder Schmerzen in Händen oder Füßen, gastrointestinale Störungen, Läsionen in der Konjunktiva und Netzhaut, Ohrgeräusche, Schwindel, kardiovaskuläre Abnormalitäten und Müdigkeit. Die Fabry-Krankheit wird oft fälschlicherweise als Lupus diagnostiziert.

Behandlung

Die Fabry-Krankheit ist fortschreitend und führt zu einem höheren Risiko für Herzinfarkt, Herzkrankheiten und Nierenerkrankungen. Enzymersatztherapie ist verfügbar und Antikonvulsiva (Phenytoin und Carbamazepin) lindern den Schmerz wirksam. Metoclopramid lindert gastrointestinale Symptome. In schweren Fällen sind Dialyse oder Nierentransplantationen notwendig.