Genetische Krankheiten werden durch abnorme Gene verursacht, die nicht richtig funktionieren. Es kann geringfügig sein, wie eine Mutation in einem Gen. Es kann auch eine große Abnormalität sein, wie das Fehlen eines gesamten Chromosomensatzes.
Mukoviszidose
- Laut dem Cedars-Sinai Medical Center betrifft Mukoviszidose (CF) 30.000 Amerikaner, meist Kaukasier. Betroffene scheiden abnorme Körperflüssigkeiten aus, und der Körper reinigt die Lunge nicht richtig, was zu chronischen Infektionen führt.
Sichelzellanämie
- Sichelzellanämie ist bei Afroamerikanern häufig. Rote Blutkörperchen werden steif, klebrig, C-förmig und verlieren Sauerstoff; die Zellen blockieren Blutgefäße, was zu Schmerzen, Organschäden und Infektionen führt.
Klassische Hämophilie
- Menschen mit klassischer Hämophilie fehlt ein Protein, das zur Bildung von Blutgerinnseln benötigt wird, was bedeutet, dass Hämophilen bei Verletzungen länger bluten als andere Menschen.
Thalassemien
- Thalassemien sind häufige erbliche Blutkrankheiten, bei denen der Körper nicht genug gesunde rote Blutkörperchen oder das eisenreiche Protein Hämoglobin produziert. Menschen mit Thalassemien neigen dazu, anämisch zu sein.
Tay-Sachs
- Tay-Sachs ist eine tödliche Krankheit, die Kinder betrifft, bei der ein Enzym namens Hexosaminidase fehlt. Dies führt dazu, dass sich eine fettige Substanz an Nervenzellen anreichert, und führt zu einer Degeneration des zentralen Nervensystems.
