Genetische Krankheiten werden durch Löschungen, Hinzufügungen oder Veränderungen von genetischem Material im Körper verursacht. Einige der häufigsten genetischen Krankheiten umfassen das Angelman-Syndrom, die Canavan-Krankheit, Zöliakie und Down-Syndrom. Menschen mit genetischen Krankheiten haben Schwierigkeiten, im Alltag zu leben, und einige genetische Krankheiten führen zum Tod. Laut der Genetic Disease Foundation gibt es über 6.000 genetische Störungen, die Menschen auf der ganzen Welt betreffen.
Angelman-Syndrom
- Laut dem National Institute of Neurological Disorders and Stroke verursacht das Angelman-Syndrom Entwicklungsverzögerungen sowie neurologische Probleme. Neugeborene Babys zeigen bei der Geburt keine Symptome des Angelman-Syndroms. Innerhalb der ersten Monate nach der Geburt umfassen Anzeichen des Angelman-Syndroms Entwicklungsverzögerungen. Krampfanfälle treten normalerweise innerhalb der ersten zwei bis drei Jahre des Lebens auf. Es gibt keine Möglichkeit, das Angelman-Syndrom zu behandeln, aber die meisten Ärzte verschreiben Medikamente, um Menschen mit dem Angelman-Syndrom zu helfen, Krampfanfälle zu verhindern. Menschen mit dem Angelman-Syndrom haben schwere Entwicklungsverzögerungen, motorische Schwierigkeiten sowie Sprachbeeinträchtigungen. Menschen mit dem Angelman-Syndrom leben genauso lange wie andere Menschen. Das Angelman-Syndrom betrifft etwa einen von 16.000 Menschen.
Canavan-Krankheit
- Die Canavan-Krankheit ist eine genetisch vererbte Erkrankung, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, Asparaginsäure abzubauen oder zu metabolisieren. Laut Medline Plus führt die Canavan-Krankheit zu einem Mangel an dem Enzym namens Aspartoacylase. Der Mangel an Aspartoacylase führt zu einer Ansammlung von N-Acetylaspartinsäure im Gehirn. Dies verursacht den allmählichen Abbau der weißen Gehirnsubstanz. Die Canavan-Krankheit verursacht den Zusammenbruch des Nervensystems und führt fast immer zum Tod. Die meisten Babys mit der Canavan-Krankheit sterben innerhalb von 18 Monaten, und nur wenige Patienten erreichen das Erwachsenenalter.
Zöliakie
- Laut der Mayo Clinic ist Zöliakie eine Verdauungserkrankung, die durch den Verzehr des Proteins Gluten verursacht wird. Protein-Gluten findet sich in vielen Lebensmitteln, die Weizen enthalten, wie Pizza und Pasta. Wenn Menschen mit Zöliakie Lebensmittel konsumieren, die Protein-Gluten enthalten, wird in ihrem Dünndarm eine Immunreaktion ausgelöst. Diese Immunreaktion schädigt die Oberfläche ihres Dünndarms und beeinträchtigt ihre Fähigkeit, bestimmte Arten von Nährstoffen aufzunehmen. Wenn Zöliakie nicht behandelt wird, kann sie zu Mangelernährung, Knochendichteverlust, Laktoseintoleranz, Krebs und neurologischen Komplikationen führen. Risikofaktoren von Zöliakie umfassen Typ-1-Diabetes, Down-Syndrom, Autoimmun-Schilddrüsenerkrankung und mikroskopische Kolitis.
Down-Syndrom
- Medline Plus erklärt, dass Down-Syndrom eine genetische Störung ist, bei der Individuen 47 Chromosomen statt der normalen Anzahl von 46 haben. Down-Syndrom wird normalerweise durch das 21. Chromosom verursacht, das eine zusätzliche Kopie von sich selbst erstellt. Laut der American Academy of Family Physicians werden 9,2 Babys von 10.000 in den Vereinigten Staaten mit Down-Syndrom geboren. Symptome von Down-Syndrom umfassen abgeflachte Gesichtszüge, hervorstehende Zunge, kleinen Kopf, aufwärts geschielte Augen, ungewöhnlich geformte Ohren, schlechten Muskeltonus, kurze Hände, kurze Finger und übermäßige Beweglichkeit, so die Mayo Clinic.
Muskeldystrophie
- Laut der Mayo Clinic bezieht sich Muskeldystrophie auf eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die genetisch vererbt werden. Muskeldystrophie führt normalerweise zu geschädigten Muskelzellen und schwächeren willkürlichen Muskeln, je weiter die Krankheit fortschreitet. Laut dem National Institute of Health werden jährlich zwischen 400 und 600 Kinder in den Vereinigten Staaten mit Muskeldystrophie geboren.
