Gentests für Hörverlust

eiligen Veränderungen in Genen, sind die Ursache für viele verschiedene Arten von menschlichen Erkrankungen. Diese Gene werden von der Mutter und Vater und resultieren aus einer Chance Mutation geerbt . Obwohl genetische Störungen können in der Regel von den Symptomen diagnostiziert werden , ist wichtig, Gentests für die Erkundung der Ursache für bestimmte Erkrankungen. Genetische Ursachen

Nach Angaben des National Institute of Taubheit und andere kommunikative Störungen, die Hälfte der 4.000 Kinder taub geboren jedes Jahr eine genetische Störung , die restlichen Fälle sind entweder nicht- genetische oder unbekannt. Von den genetischen Fällen durch rezessive Merkmale (was bedeutet, dass zwei Kopien rezessiv vererbt werden müssen ) sind 70 Prozent , 15 Prozent sind durch dominante Merkmale (nur eine dominante Kopie erfordert) und die restlichen 15 Prozent gehören anderen Formen der Vererbung. Neunzig Prozent der Kinder mit Hörverlust sind Eltern, die hören können.
Nicht- syndromale und syndromale

Genetischer Hörverlust kann in zwei Hauptkategorien unterteilt werden geboren. Nicht- syndromale Schwerhörigkeit , die zwei Drittel aller genetischen Ursachen darstellt , wird nicht mit anderen Zeichen und Symptome. Syndromale Schwerhörigkeit macht den anderen Dritt , und es wird von Anomalien in anderen Teilen des Körpers einher.
Gene

Nach Angaben der Centers for Disease Control and Prevention ist das Gen GJB2 die größte Ursache der genetischen Schwerhörigkeit. Es kodiert für ein Protein, das Connexin 26, die Klangänderungim Gehirn in der Cochlea des Ohres hilft in der Luft Nervensignalen . Es gibt mehr als 400 bekannten genetischen Ursachen von Hörverlust , aber GJB2 allein wird geschätzt, etwa die Hälfte aller Fälle rezessiv und ein Drittel der Gesamtzahl der Fälle von Schwerhörigkeit verantwortlich zu sein .
Genetic Testing

GJB2 nicht- syndromale in der Natur. Die verbleibenden nicht- Syndrom Fälle um 13 dominante Gene und acht rezessive Gene. Genetische Tests beinhaltet die Sequenzierung dieser Regionen , die insbesondere Änderungen, die an den Hörverlust führte zu entdecken. Zu wissen , welche Gene zu einer Funktion beitragen, ist kritisch , weil die Forscher müssen wissen, wie jede Abweichung im genetischen Code kann mit dem Betrieb eines Proteins stören.
Mitochondriale DNA

meisten DNA im Kern der Zelle gefunden werden, aber eine Reihe von Syndromerkrankungensind mitochondrialen Bedingungen . Diese Bedingungen umfassen die Prüfung stammen und DNA in den Mitochondrien, wo die Energie nicht der Kern erzeugt gefunden. Mitochondriale DNA wird ausschließlich von der Mutter und nicht in irgendeiner Weise vom Vater vererbt .