Turner-Syndrom (45,X-Monosomie oder Varianten) ist eine Chromosomenstörung, die Frauen betrifft.
Epidemiologie
- Inzidenz: ~1 von 2.000–2.500 lebend geborenen Mädchen.
- ~99 % der 45,X-Konzeptionen werden abgetrieben (oft 1. Trimester); daher ist die Prävalenz bei Lebendgeburten niedrig.
- Häufigste Geschlechtschromosomenabnormalität bei Frauen.
Klinische Kennzeichen
- Kleinwüchsigkeit (Durchschnittliche Erwachsenengröße 1,40 m ohne GH).
- Gonadale Dysgenesie → Primäre Amenorrhö, Unfruchtbarkeit (Streifenovarien).
Charakteristisches Gesicht: Mikrognathie, Epikanthusfalten, tief sitzende Ohren. | - Webhals, tiefer Haaransatz, breiter Brustkorb, Cubitus valgus.
- Herz: Bikuspide Aortenklappe (30 %), Aortenkompression.
- Niere: Hufeisenniere, Anomalien des Sammelsystems.
- Autoimmun: Hashimoto, Zöliakie, IBD.
- Neurokognitiv: Normaler IQ; spezifische Defizite in visuell-räumlicher, exekutiver, sozialer Kognition.
Management
- Wachstumshormon (früh beginnen) → verbessert die Erwachsenengröße.
- Östrogenersatz (Pubertätsinduktion) → Knochen, kardiovaskulär, Feminisierung.
- Kardiologische Überwachung (MRT/Aortenmaße).
- Fruchtbarkeit: Oozyttenspende + IVF (Uterus typischerweise normal).
- Multidisziplinäre Klinik (Endokrinologie, Kardiologie, Nephrologie, Genetik, Psychologie).
Genetische Beratung
Die meisten Fälle sind de novo Nondisjunction; Rezidivrisiko niedrig (<1 %). Mosaikvarianten können unterschiedliche Implikationen haben.
