Amische genetische Störungen: Einzigartige Gesundheitsherausforderungen verstehen

Wer sind die Amischen?

Die Amischen sind eine Gruppe, die hauptsächlich im ländlichen Pennsylvania und Ohio lebt und dafür bekannt ist, moderne Annehmlichkeiten und Kultur für eine traditionelle, abseits des Stromnetzes gelegene Existenz abzulehnen. Ihre Kultur ist tief isolationistisch, wobei Familien, nicht Fremde, die Amischen Gemeinschaften ausmachen. Aus diesem Grund ist der amische Genpool klein, mit wenig Variation. Die Isolation von der Außenwelt hat zur Vermehrung von Genen geführt, die für bestimmte genetische Störungen bei den Amischen verantwortlich sind.

SIDS

Das Sudden Infant Death Syndrome (SIDS), das den plötzlichen, unerwarteten Tod eines ansonsten gesunden Säuglings verursacht, ist ein Zustand, der jede Bevölkerung betreffen kann. Allerdings erleiden amische Bevölkerungen SIDS-Todesfälle in höherem Maße als die Allgemeinbevölkerung. Wissenschaftler haben eine Gentmutation auf Chromosom 6 ausgemacht, die amische Kinder, die an SIDS sterben, haben. Das Gen, genannt TSPYL, scheint „wie ein Lichtschalter zu wirken“. Wenn es sich ausschaltet, neigen Kinder dazu, an SIDS zu sterben. Dies ist nicht nur für die Behandlung amischer Patienten wichtig, sondern auch ein Hinweis für die SIDS-Forschung im Allgemeinen.

Cohen-Syndrom

Das Cohen-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Störung, die durch Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung, kleine Köpfe und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Ein großer Teil der 100 Menschen weltweit, die Cohen haben, befindet sich in der ohio-amischen Bevölkerung, die mehr als ein Dutzend Personen mit Cohen hat. Noch mehr Fälle werden in der Gemeinschaft erinnert, aber nicht offiziell diagnostiziert, weil die Personen gestorben sind. Das Cohen-Syndrom bei den Amischen zeigt, wie Inzucht innerhalb einer kleinen Bevölkerung zu einer Vermehrung seltener genetischer Störungen führen kann.

Crigler-Najjar-Syndrom

Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine weitere extrem seltene genetische Störung mit nur etwa 100 bekannten Fällen weltweit, von denen 20 Prozent in der pennsylvanischen Amisch-Bevölkerung vorkommen. Personen mit dieser Störung können bestimmte Abfallprodukte in ihrem Blut nicht abbauen, was zu Bluttoxizität führt. Dies kann zu Hirnschäden und Tod für seine Betroffenen führen. Es gibt keine Heilung, aber die Behandlung beinhaltet, den Patienten 10 bis 12 Stunden am Tag hellem blauem Licht auszusetzen. Dies ist nicht nur teuer, sondern in Amischen Gemeinschaften, die keinen Strom haben, unmöglich aufrechtzuerhalten.