Marfan-Syndrom: Symptome, Diagnose und Verständnis

Übersicht

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch einen großen Rahmen und lange Arme sowie lange, dünne Finger gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine Bindegewebserkrankung, und es gibt heute viele in der medizinischen Gemeinschaft, die glauben, dass Abraham Lincoln das Marfan-Syndrom gehabt haben könnte, während andere glauben, er hatte eine ähnliche Störung, aber nicht Marfan. Ein französischer Arzt, Antoine Marfan, definierte das Marfan-Syndrom erstmals 1896, aber der genetische Marker wurde erst 1991 entdeckt.

Anleitung

1. WISSEN Sie, dass Ihre Körperstatur wichtig bei der Diagnose des Marfan-Syndroms und verwandter genetischer Erkrankungen ist. Ein großer, dünner Rahmen und lange Arme und Finger sind ein Merkmal des Marfan-Syndroms, aber es gibt heute viele Menschen auf der Welt, die das Marfan-Syndrom haben und nichts von dieser ernsthaften genetischen Erkrankung wissen.

2. FINDIEN Sie Ihre Familiengeschichte heraus. Da das Marfan-Syndrom eine genetische Bindegewebserkrankung ist, ist eine Familiengeschichte hilfreich. Es gibt Seiten im Internet, die ein Format für die Entwicklung Ihrer Familiengeschichte bereitstellen, und wenn Sie glauben, dass jemand in Ihrer Familie das Marfan-Syndrom oder eine verwandte Erkrankung haben könnte, sollten Sie möglicherweise eine Familiengeschichte erstellen.

3. SEIEN SIE SICH BEWUSST, dass obwohl das Marfan-Syndrom aufeinanderfolgende Generationen betrifft, Sie möglicherweise immer noch der Erste sind, der es aufgrund der Möglichkeit einer Genmutation hat. Es besteht keine Gefahr, groß und dünn zu sein oder lange Arme und Finger zu haben. Die Gefahr besteht darin, nicht zu erkennen, dass Sie das Marfan-Syndrom haben könnten, und es fortschreiten zu lassen, bis die Bindegewebserkrankung die Aorta dort reißt, wo sie mit dem Herzen verbunden ist.

4. ERKENNEN Sie die Bedeutung, einen Arzt aufzusuchen, wenn Sie das Marfan-Syndrom haben könnten. Sobald ein Patient auf die Möglichkeit dieser genetischen Erkrankung aufmerksam gemacht wird und eine Diagnose gestellt wird, kann eine Operation durchgeführt werden, um das Reißen der Aorta zu verhindern, das fast sicheren Tod verursacht. Wenn Sie jemanden in Ihrer Familie kennen, der groß, dünn ist, mit langen Armen und Fingern, möchten Sie vielleicht einige Recherchen zu dieser fortschreitenden Erkrankung anstellen. Viele Patienten mit Marfan-Syndrom haben auch Augenprobleme, und viele haben schwache Knöchel. Sobald eine Familiengeschichte erstellt ist, ist es oft möglich, einen Trend in Ihrer Familiengeschichte von Menschen zu sehen, die an HERZKRANKHEIT gestorben sind. Dies könnte ein Schlüssel sein, denn dies könnte die nicht diagnostizierte genetische Erkrankung Marfan-Syndrom sein.