Welche Art von Vererbungsmuster gibt es bei Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung. Das bedeutet, dass beide Kopien des Gens, das für das Protein CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) kodiert, Mutationen aufweisen müssen, damit sich die Krankheit entwickeln kann.

Eine Person, die nur eine mutierte Kopie des CFTR-Gens hat, wird als Träger bezeichnet. Träger haben selbst keine Mukoviszidose, können das mutierte Gen aber an ihre Kinder weitergeben.

Wenn beide Elternteile Träger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass jedes ihrer Kinder an Mukoviszidose erkrankt, bei 1 zu 4. Es besteht auch eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, dass jedes ihrer Kinder Träger wird.

Mukoviszidose ist die häufigste lebensbedrohliche genetische Erkrankung in den Vereinigten Staaten. Etwa 30.000 Menschen in den Vereinigten Staaten und etwa 70.000 Menschen weltweit sind davon betroffen.