Warum ist Karyotypisierung eine wichtige Tätigkeit in der medizinischen Genetik

? Karyotypisierung ist eine wichtige Tätigkeit in der medizinischen Genetik , weil es einen schnellen Überblick über gemeinsame Chromosomenanomalien . Während viele genetische Erkrankungen erfordern umfangreiche Tests , um das Vorhandensein und das Ausmaß der Krankheit zu überprüfen , Karyotypisierung beinhaltet ein Bild von Chromosomen eines Patienten , um zusätzliche , fehlende oder fehlerhafte Chromosomen zu identifizieren. Die meisten Karyotypisierung stattfindet, während ein Kind noch im Mutterleib. Allerdings können die Ärzte Karyotypisierung für Neugeborene, Kinder oder Erwachsene zu empfehlen. Warum ein Arzt kann Karyotyping

Das menschliche Genom besitzen 22 Chromosomenpaare und autosomal- 1 sex Chromosomenpaar --- XX für ein Mädchen und XY für einen Jungen empfehlen . Einer der bekanntesten Chromosomenanomalien , ist das Down -Syndrom, auch als Trisomie 21 bekannt ist, auch der häufigste Grund dafür, dass Karyotypisierung durchgeführt. Frauen 35 Jahre alt und älter haben deutlich höhere Risiken für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom. Frauen oder Männer, die zuvor mit einem Geschlechtschromosom bedingten Anomalie wie Triple X oder XYY diagnostiziert wurde, wollen wissen, ob ihr Kind den gleichen Zustand hat . Ein Kind kann mit einem oder mehreren der charakteristischen Gesichtszüge oder andere Symptome auf eine Chromosomenanomalie bezogenen geboren werden.
Wie Karyotypisierung durchgeführt

Eine Probe von Blut, Knochenmark, Fruchtwasser oder Plazenta in einem Labor zu Mitose oder Zellteilung zu induzieren . Sobald die Zellpopulation eine vorbestimmte Größe erreicht, eine Anwendung von Colchicin stoppt die Zellteilung in der Metaphase , eine Phase der Zellteilung , wo die Chromosomen und werden unter dem Mikroskop sichtbar. Ein Techniker nimmt ein Bild einer Zelle mit den deutlich sichtbaren Chromosomen , vergrößert das Foto , schneidet die einzelnen Chromosomen und ordnet sie nach Größe und Paaren.
Was Sie lernen

Nach ein Karyotyp zusammengebaut ist, ein Techniker , Arzt oder Genetiker identifiziert zusätzliche Chromosomen , fehlende Chromosomen , ungewöhnlich lange oder kurze Chromosomen oder andere Veränderungen in der chromosomalen Aussehen. Die Art und Ort einer Chromosomenanomalie sagt die Krankheit. Zum Beispiel wird ein einzelnes X-Chromosom ohne Begleit X oder Y in Mädchen mit Turner-Syndrom führen. Ein Kind mit zwei oder mehr X-Chromosomen und ein Y-Chromosom wird ein Junge mit Klinefelter-Syndrom sein . Kinder mit einer Trisomie der 13 Chromosomen haben Patau -Syndrom und Kinder mit einer Trisomie der Chromosomen 18 Edwards -Syndrom haben .
Überlegungen

Die auf ungeborene Babys durchgeführten Tests sind Amniozentese und Chorionzottenbiopsie (CVS ) bezeichnet. Amniozentese beinhaltet das Einführen einer Nadel durch den Bauch der Mutter und durch die Plazenta , um eine Probe der amniotischen Flüssigkeit um das Baby zu ziehen. CVS verwendet auch eine Nadel durch die Bauchdecke oder Cervix eingeführt , aber Proben ein kleines Stück von der Plazenta . CVS präzise produziert Karyotypisierung früher in der Schwangerschaft, sondern trägt ein höheres Risiko einer Fehlgeburt . Nebenwirkungen der beiden Formen von Stichproben milde vaginale Blutungen, Krämpfe und Austritt von Fruchtwasser. Sie sollten Ihre Möglichkeiten und Risiken mit Ihrem Arzt vor der Teilnahme an beiden Tests zu diskutieren.
Genetische Beratung

Genetische Berater sind speziell geschult , um Ihnen die Ergebnisse einer Karyotypisierung interpretieren Test und fundierte Entscheidungen über die Zukunft der Schwangerschaft oder der Pflege von sich selbst oder Ihr Kind . Wie bei anderen Krankheiten , die durch Chromosomenanomalien hergestellt reichen von leicht bis schwer , nicht nur bei Krankheiten , sondern auch bei Patienten mit der gleichen Krankheit . Besuchen Sie die National Society of Genetic Counselors , um eine in Ihrer Nähe (siehe Ressourcen) zu lokalisieren.