Farbenblindheit und Hämophilie A/B sind X-chromosomal-rezessive Störungen. Die mutierten Gene liegen auf dem X-Chromosom.
Erbgangsmuster
- Männer (XY): Haben ein X-Chromosom. Ein einziges mutiertes Allel verursacht die Krankheit (hemizygös).
- Frauen (XX): Haben zwei X-Chromosomen. In der Regel werden zwei mutierte Allele benötigt, um betroffen zu sein; ein mutiertes Allel macht sie zu Trägerinnen (in der Regel asymptomatisch aufgrund der X-Inaktivierung).
Übertragung
- Betroffener Vater → alle Töchter sind Trägerinnen; keine Söhne betroffen.
- Trägerin → 50 % Chance, dass jeder Sohn betroffen ist; 50 % Chance, dass jede Tochter Trägerin ist.
- Betroffene Mutter (selten) → alle Söhne betroffen; alle Töchter Trägerinnen.
Daher sind Männer weitaus häufiger betroffen. Genetische Beratung wird für Familien mit bekannten Mutationen empfohlen.
