Chromosomendeletionen verstehen: Ursachen & Implikationen

Der Prozess der Meiose beim Menschen führt zur Produktion von Samenzellen und Eizellen. Diese Zellen haben jeweils 23 Chromosomen. Wenn die Samenzelle die Eizelle befruchtet, entsteht ein Zygote, der normalerweise 46 Chromosomen enthält. Manchmal tragen jedoch jede Eizelle und jede Samenzelle möglicherweise nicht den vollen Zusatz von 23 Chromosomen, was zu fehlenden Chromosomen führt. Dies könnte durch Chromosomendeletionen zustande kommen.

Chromosomendeletion

• Manchmal fehlt einem Chromosom ein Teil seiner genetischen Information. Dies wird als Chromosomendeletion bezeichnet. Das genetische Material könnte an der Spitze des Chromosoms fehlen, in einer Form von Deletion, die als terminale Deletion bezeichnet wird. Oder das genetische Material könnte von innen des Chromosoms fehlen.

Ergebnisse der Deletion

• Wenn eine Person Chromosomen mit einigen gelöschten genetischen Informationen hat, könnte dies Ungleichgewichte in seinem genetischen Material schaffen, die zu Störungen führen könnten. Während manche Menschen eine Deletion haben, die einen großen Teil ihres Chromosoms beeinträchtigt, ist es häufiger, kleinere Deletionen zu erleben.

Spontane Mutation

• Eine Chromosomendeletion könnte als Ergebnis einer spontanen Mutation ohne jeden anderen Einfluss zustande kommen. Dies ist ein Ergebnis unvollkommener interner Prozesse. Während des Prozesses der Meiose könnte beispielsweise eine Deletion zustande kommen, wenn ein Stück DNA aufbricht und dann wieder zusammenfügt, wobei einige genetische Informationen ausgelassen werden.

Induzierte Mutation

• Ein weiterer Prozess, der Chromosomen beeinflusst, ist induzierte Mutation. Dies ist der Fall, wenn ein äußerer Wirkstoff die Veränderung in der DNA hervorbringt. Dies könnte als Ergebnis von Wechselwirkungen mit Chemikalien wie Salpetriger Säure geschehen, die auf die chemischen Basen der DNA wirken. Die Exposition gegenüber Strahlung aus Quellen wie Röntgenstrahlen könnte ebenfalls DNA beschädigen. Die Exposition gegenüber ultravioletter Strahlung könnte von der Sonne oder Sonnenbänken stammen.