Mikroskopische Chromosomen im Kern jeder Ihrer Zellen bestimmen Ihre genetische Ausstattung. Typischerweise haben Menschen 23 Paare oder 46 einzelne Chromosomen. Die Rare Chromosome Disorder Support Group (Unique) erklärt, dass jedes Chromosom ein Zentromer oder eine Einschnürung mit einem langen Arm (q) und einem kurzen Arm (p) hat, die am Zentromer oder der Mitte zusammenkommen. Wenn jemand den kleinen (p) Arm des Chromosoms 6 fehlt, tritt eine seltene Chromosomenstörung – 6p-Deletion – entweder terminal (ein Bruch) oder interstitiell (zwei Brüche) auf. Beide Brüche betreffen ähnliche physiologische und geistige Funktionen, obwohl die individuelle Funktionsweise erheblich variieren kann.
Kardiovaskuläre Funktion
- Experten assoziieren sowohl die terminalen als auch die interstitiellen Formen mit beeinträchtigten Herzfunktionen. Die National Library of Medicine der Vereinigten Staaten bezieht sich spezifisch auf Herzgeräusche und Tachykardie (schnelle Herzfrequenz). Bei Säuglingen können schwere Herzerkrankungen zu beeinträchtigtem Wachstum und permanenter Kleinwüchsigkeit führen. Hormonbehandlungen können jedoch normales Wachstum anregen.
Augen, Ohren und Nase
- Die Deletion dieses Chromosoms beeinflusst auch den vorderen (vorne) Teil des Auges. Bei einer terminalen Deletion wirken die Augen schräg und weit auseinander stehend. Darüber hinaus können beide Deletionen zu einer hohen Wahrscheinlichkeit von Hörbeeinträchtigung, sogar Taubheit, führen. Weitere Merkmale umfassen Missbildung und tiefe Platzierung der Ohren. Die Nase hat ebenfalls eine tiefere Platzierung und eine breitere Nasenwurzel.
Kognitive Entwicklung
- Beide Deletionen können zu kognitiven Verzögerungen und mäßiger oder schwerer Lernbeeinträchtigung führen, einschließlich geistiger Behinderung. Die meisten nehmen an, dass je kleiner die Deletion, desto weniger schwerwiegend die Beeinträchtigung ist, aber die Rare Chromosome Disorder Support Group (Unique) hat beträchtliche Variabilität festgestellt und berichtet, dass einige Kinder eine normale kognitive Entwicklung haben. Die Erkrankung beeinträchtigt die Sprachfunktion mehr als die mathematische Fähigkeit.
Sprachentwicklung
- Aufgrund von Problemen mit dem Hören und kognitiven Funktionen verzögert sich natürlicherweise die Kommunikationsfähigkeit. Im Alter von 2-3 Jahren beginnen Kinder mit 6p-Deletion im Allgemeinen, einzelne Wörter zu sprechen. Diese Entwicklungsverzögerung beeinträchtigt die soziale Funktionsfähigkeit und das Selbstvertrauen. Oft lernen Kinder, Gebärdensprache mit Sprache zu mischen, um zu kommunizieren.
Motorische Funktionen
- Obwohl die Größe der Deletion die Mobilität nicht beeinflusst, haben alle Kinder mit der 6p-Deletion Verzögerungen bei motorischen Meilensteinen. Im einen Extrem können Säuglinge Hypotonie (verminderter Muskeltonus) in unterschiedlichem Ausmaß erleben. Einige benötigen einen Rollstuhl für Ausflüge im Freien, während andere einige normale Kindheitsaktivitäten genießen. (Ref. 1)
Andere Funktionen
- Personen mit interstitiellen Deletionen können Probleme mit der Nierenfunktion, Gelenkluxation und Brüchen haben. Einige zeigen andere körperliche Merkmale: Gaumenspalte, verkürzter Hals, Ekzeme und Missbildungen von Händen oder Füßen. Klar, nicht alle Zustände manifestieren sich notwendigerweise bei Personen mit 6p-Deletion; die individuelle Funktionsweise variiert erheblich.
