Was sind die Funktionen von Chromosom 6p

? Mikroskopische Chromosomen in jeder Ihrer Zellkerne bestimmen Ihr Erbgut . Typischerweise Menschen haben 23 Paare oder 46 einzelne Chromosomen . Die seltene ChromosomenstörungSupport Group ( Unique) erklärt, dass jedes Chromosom hat eine Zentromer oder Verengung mit einem langen Arm ( q) und einem kurzen Arm ( p) , die am Zentromer oder -Center. Wenn jemand fehlt die petite (p) Arm von Chromosom 6, einer seltenen Chromosomen Zustand - 6p Löschen - tritt sowohl terminal (eine Pause ) oder interstitiell (zwei Pausen) . Beide Pausen beeinflussen ähnlichen physiologischen und psychischen Funktionen , obwohl einzelne Funktion kann erheblich variieren. Herz-Kreislauf -Funktion

Experten Gesellschafter sowohl die Terminal -und Zwischenformenmit eingeschränkter Herzfunktion . Die United States National Library of Medicine bezieht sich speziell auf Herzgeräusche und Tachykardie (schneller Herzschlag) . Bei Kleinkindern kann zu schweren Herzerkrankungen zu Wachstumsstörungen und eine permanente Kleinwuchs führen . Hormonbehandlungen können jedoch normale Wachstum voranzutreiben.
Augen, Ohren und Nase

Löschung dieses Chromosoms wirkt sich auch auf den vorderen (Front) Augenabschnitt . Mit einer terminalen Deletion , die Augen erscheinen schräge , weit auseinander gesetzt . Darüber hinaus können beide Streichungen in einer hohen Wahrscheinlichkeit der Schwerhörigkeit sogar Taubheit führen. Weitere Merkmale sind Fehlbildung und niedrige Positionierung der Ohren. Die Nase hat auch eine geringere Platzierung und eine breitere Brücke.
Kognitive Entwicklung

Beide Deletionen können kognitive Verzögerungen und moderate oder akuten Lernwertminderung führen , einschließlich geistige Behinderung . Die meisten gehen davon aus , dass je kleiner die Löschung, die weniger stark die Beeinträchtigung, aber die seltene ChromosomenstörungSupport Group ( Unique) hat beträchtliche Variabilität und Berichte , dass einige Kinder haben normale kognitive Entwicklung festgestellt. Die Krankheit betrifft Sprachfunktion mehr als mathematischen Fähigkeiten .
Sprachentwicklung

Aufgrund von Problemen mit Hör-und kognitive Funktionen , eine Verzögerung in der Kommunikationsfähigkeit führt natürlich . Bei 2-3 Jahren , Kinder mit 6p Streichung der Regel beginnen, einzelne Wörter zu sprechen. Diese Entwicklungsverzögerung wirkt sich soziale Funktionsfähigkeit und Selbstvertrauen . Oft lernen die Kinder auf, die Unterzeichnung mit der Sprache zu mischen, um zu kommunizieren.
Motor Funktionen

Obwohl die Größe der Löschung wirkt sich nicht auf Mobilität, alle Kinder mit der Deletion 6p Verzögerungen mit Motor Meilensteine ​​. In einem Extremfall können Kinder Muskelhypotonie (verminderte Muskelspannung ) in unterschiedlichem Ausmaß zu erleben. Einige erfordern einen Rollstuhl für Outdoor-Touren zu genießen , während andere einige normale Kindheit normalen Aktivitäten . (Ref. 1 )
Weitere Funktionen

Diejenigen mit interstitiellen Deletionen können Probleme mit der Nierenfunktion, Luxation und Hernien zu erleben. Einige weisen andere physikalische Eigenschaften: Gaumenspalte, verkürzt Hals , Ekzemen und Fehlbildungen der Hände oder Füße. Klar, nicht alle Bedingungen unbedingt manifestieren sich bei Personen mit 6p Löschung , einzelne Funktion variiert beträchtlich

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