Progerie-Syndrom, oft bekannt als Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (abgekürzt HGPS oder Progerie) oder schnelles Altern, ist eine sehr seltene und tödliche genetische Erkrankung bei Kindern. In jungen Jahren beginnen Kinder mit Progerie-Syndrom Symptome zu erleben, die einem schnellen Altern ähneln. Progerie-Syndrom hat keine bekannte Heilung, aber es werden mehr Forschungen durchgeführt, in der Hoffnung, eine zu finden.
Die Ursache
- Eine Mutation im Gen, das als LMNA („Lamin-A“) bekannt ist, ist die bekannte Ursache für Progerie-Syndrom, so die Progeria Research Foundation. Das LMNA-Gen produziert ein Protein namens Lamin A. Dieses Protein hält den Zellkern einer Zelle zusammen. Ein Kind mit Progerie-Syndrom hat eine abnorme Version des Lamin-A-Proteins, was die Zellkerne instabil macht, was heute als Ursache für vorzeitiges Altern angesehen wird.
Seltenheit
- Laut der Progeria Research Foundation kommt Progerie-Syndrom bei etwa einem von 4 Millionen bis 8 Millionen Neugeborenen vor. Es gibt keine Prävalenz basierend auf Geschlecht oder Rasse. Progerie-Syndrom kommt bei Säuglingen auf der ganzen Welt vor.
Anzeichen von Progerie-Syndrom
- Kinder mit Progerie-Syndrom sehen gesund aus, wenn sie geboren werden, aber zwischen 18 und 24 Monaten beginnen sie, Merkmale des schnellen Alterns zu zeigen. Einige der Anzeichen von Progerie-Syndrom umfassen den Verlust von Körperhaaren und Fett, Gelenksteifheit, Wachstumsstörung, Hüftluxation, vergrößerten Kopf, kleinen Kiefer, Herzkrankheit und verzögertes Wachstum oder Fehlen von Zähnen. Die meisten Kinder mit dem Zustand haben ein ähnliches Erscheinungsbild.
Diagnose
- Ein Kind wird zunächst in einer Klinik auf Progerie-Syndrom untersucht. Die Erstuntersuchung wird das Aussehen und die Krankengeschichte des Kindes untersuchen. Ein Kind kann auch Untersuchungen wie einen Herzbelastungstest durchführen, der eine Arteriosklerose der Blutgefäße (ein häufiges Zeichen des schnellen Alterns) erkennen kann. Nach den klinischen Untersuchungen wird das Blut des Kindes einem Test unterzogen, der nach der Mutation im LMNA-Gen sucht.
Der Verlauf von Progerie-Syndrom
- Von Progerie-Syndrom betroffene Kinder neigen zu vorzeitiger und fortschreitender Herzkrankheit. Während sie ins späte Kindesalter und frühe Jugend hineinwachsen, sind betroffene Kinder zunehmend gefährdet, Bluthochdruck und ein vergrößertes Herz zu entwickeln. Sie werden wahrscheinlich Brustschmerzen, Schlaganfälle und Herzinsuffizienz erleben. Sie sterben letztendlich an Herzkrankheit zwischen dem 8. und 21. Lebensjahr.
