Rapid- Aging -Krankheit in Kinder

Progerie -Syndrom , die oft als Hutchinson - Gilford -Progerie -Syndrom ( Progerie zu HGPS oder gekürzt) oder schnelle Alterung Krankheit genannt, ist eine sehr seltene und tödliche genetische Erkrankung bei Kindern. In einem frühen Alter , Kinder mit Progerie -Syndrom beginnen, um Symptome, die rasche Alterung ähneln erleben . Progerie -Syndrom ist kein Heilmittel bekannt , aber mehr Forschung ist mit der Hoffnung auf ein durchgeführt. Die Ursache

Eine Mutation in dem Gen als LMNA ( " Lamin - a") bekannt ist die bekannte Ursache für Progerie -Syndrom, nach der Progeria Research Foundation . Die LMNA Gen produziert ein Protein namens Lamin A. Dieses Protein hält Kern einer Zelle zusammen . Ein Kind mit Progerie -Syndrom hat eine abnormale Version des Lamin A Protein , so dass die Zellkerne instabil , die jetzt gedacht wird, zu vorzeitiger Alterung führen .
Seltenheit

nach der Progerie -Forschungsstiftung wird Progerie -Syndrom in etwa jeder 4.000.000-8.000.000 Neugeborenen gefunden. Es gibt keine Prävalenz aufgrund des Geschlechts oder der Rasse. Progerie -Syndrom ist bei Kindern auf der ganzen Welt gefunden.
Zeichen der Progerie -Syndrom

Kinder mit Progerie -Syndrom gesund aussehen , wenn sie geboren werden , aber zwischen 18 und 24 Monate alt sie beginnen, Eigenschaften der schnellen Alterung aufweisen . Einige der Zeichen von Progerie -Syndrom gehören der Verlust der Körperbehaarung und Fett , Gelenksteife , Versagen zu wachsen, Hüftluxation , vergrößerten Kopf , kleine Kiefer-, Herzerkrankungen und verzögertes Wachstum oder Fehlen von Zähnen . Die meisten Kinder mit der Erkrankung haben ein ähnliches Aussehen .
Diagnose

Ein Kind wird zunächst für Progerie -Syndrom in einer Klinik ausgewertet werden. Die erste Bewertung wird das Aussehen des Kindes und medizinische Geschichte zu untersuchen. Ein Kind kann auch unterziehen Untersuchungen wie Herz-Stress -Tests, die Arteriosklerose der Blutgefäße erkennen kann ( ein gemeinsames Zeichen der schnellen Alterung ) . Nach den klinischen Untersuchungen wird das Blut des Kindes einen Test, der für die Mutation im LMNA -Gen sieht zu unterziehen.
Der Kurs von Progerie -Syndrom

Kinder von Progerie- Syndrom betroffen sind auf die Entwicklung und fortschreit vorzeitigen Herzkrankheit geneigt . Als sie in der späten Kindheit und frühen Jugendalter wachsen , sind betroffene Kinder immer mit einem Risiko für Bluthochdruck und ein vergrößertes Herz . Sie sind wahrscheinlich, Brustschmerzen , Schlaganfall und Herzinsuffizienz auch Erfahrung . Sie sterben schließlich von Herzerkrankungen im Alter von 8 und 21 Jahren .