Knorpel-Haar-Hypoplasie ist eine Form von Kurzarm-Wuchs, die mit bestimmten T-Zell- und/oder B-Zell-Immundefizienzen und anderen Nebenwirkungen verbunden ist. Während es keine Heilung für diese Erkrankung gibt, ist eine Behandlung für ihre verschiedenen Symptome verfügbar.
Ursachen und Symptome
- Knorpel-Haar-Hypoplasie ist ein genetisch übertragener Geburtsfehler, was bedeutet, dass er von Eltern an Nachkommen weitergegeben wird. Daher ist sie nicht ansteckend. Fälle dieser Erkrankung sind sehr selten, obwohl ihr Vorkommen unter Amish-Gemeinschaften und in Finnland höher ist, und sie wurde erstmals in alten Amish-Gemeinschaften identifiziert. Sie betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Es gibt zahlreiche Symptome der Knorpel-Haar-Hypoplasie. Sie ist gekennzeichnet durch kleine, leicht fette Hände, zusätzliche Hautfalten um den Hals und Haar, das sehr fein ist und keine zentrale Kernstruktur hat. Wenn ein betroffenes Kind älter wird, treten weitere Symptome auf. Dazu gehören X-Beine, Dysplasie der Fingernägel und Fußnägel, leicht pigmentierte Haut, schlechte Absorption im Darm und Zöliakie-Syndrom. Die durchschnittliche Erwachsenengröße von jemandem mit Knorpel-Haar-Hypoplasie liegt zwischen 100 und 150 cm. Viele mit der Erkrankung haben hochflexible Gelenke, haben jedoch Schwierigkeiten, ihre Ellbogen vollständig zu strecken. Etwa 79 Prozent der Betroffenen haben eine kindliche Anämie, und etwa 9 Prozent entwickeln eine schwere Anämie, die bei etwa der Hälfte von ihnen eine dauerhafte Erkrankung ist. Knorpel-Haar-Hypoplasie ist mit B-Zell- und/oder T-Zell-Immundefizienz assoziiert. T-Zell-Immundefizienz wird bei 86 Prozent der Menschen mit Knorpel-Haar-Hypoplasie festgestellt, und B-Zell-Immundefizienz wird bei 35 Prozent der Betroffenen festgestellt. Die Immundefizienz kann zu schweren opportunistischen Infektionen führen, insbesondere Windpocken und Lungenentzündung, während der Säuglingszeit und im gesamten Erwachsenenalter.
Behandlung und Prognose
- Da Knorpel-Haar-Hypoplasie eine genetische Krankheit ist, gibt es keine Heilung. Die Behandlung von Symptomen ist der allgemeine Vorgehensweise für Menschen mit der Erkrankung. Immundefizienz ist das häufigste Symptom der Knorpel-Haar-Hypoplasie, und die frühzeitige Behandlung resultierender Infektionen ist wichtig. Die häufigste und gefährlichste Infektionsquelle bei Menschen mit Knorpel-Haar-Hypoplasie ist Windpocken, die sofort mit Acyclovir behandelt werden sollten. Die Windpocken-Impfung kann nützlich sein, kann aber zu Windpocken führen, da es ein Lebendimpfstoff ist. Eine extrem schwere T-Zell-Immundefizienz kann mit einer Knochenmarktransplantation sowie intravenösen Injektionen von Immunglobulin behandelt werden. Anämie kann mit Granulozyten-Koloniestimulierendem Faktor behandelt werden. In einigen Studien wurden Aspekte von Zwergwuchs mit humanem Wachstumshormon behandelt, was zu unterschiedlichen Ergebnissen führte. Der Zustand wurde auch mit chirurgischen Verfahren zur Verlängerung der Knochen behandelt, obwohl bei Menschen mit Knorpel-Haar-Hypoplasie postoperativen Infektionen viel häufiger vorkommen als bei den meisten anderen Menschen, und geeignete Vorsichtsmaßnahmen sollten getroffen werden. Die höchste Sterblichkeitsrate für Menschen mit Knorpel-Haar-Hypoplasie tritt bei denen mit schweren Immundefizienzen auf. Wenn jedoch die Nebenwirkungen der Krankheit sorgfältig im Auge behalten werden, kann eine Person mit Knorpel-Haar-Hypoplasie eine normale Lebenserwartung haben.
