Das Fragile-X-Syndrom (FXS), verursacht durch FMR1 CGG-Expansion, betrifft mehrere Systeme:
- Zentrales Nervensystem: Geistige Behinderung, ADHS, Angst, Autismus-Merkmale, Anfälle.
- Bewegungsapparat: Hypotonie, Gelenkhypermobilität, Pes planus, Skoliose.
- Kreislaufsystem: Mitralklappenprolaps, Aortenwurzeldilatation, Arrhythmien.
- Gastrointestinal: Reflux, Verstopfung, Fütterungsschwierigkeiten.
- Genitourinär: Makroorchidismus (post-pubertäre Jungen), verzögerte Pubertät.
- Augenheilkundlich: Schielen, Refraktionsfehler, Nystagmus.
- Dermatologisch: Hyperextensible Haut, Keratosis pilaris.
Multidisziplinäre Überwachung optimiert die Ergebnisse.
