Gentests dienen unterschiedlichen klinischen Zwecken. Die sechs großen Kategorien leiten den angemessenen Einsatz und die Interpretation.
- Trägerscreening – Identifiziert asymptomatische Träger rezessiver/X-gebundener Erkrankungen (CF, SMA, Tay-Sachs, Thalassämie) für die Familienplanung. Pan-ethnische oder abstammungsbasierte Panels.
- Diagnostischer Test – Bestätigt/spezifiziert eine vermutete genetische Störung bei einem symptomatischen Individuum (z. B. Chromosomen-Mikroarray bei Entwicklungsverzögerung, Genpanel bei Kardiomyopathie).
- Prädiktiver/präsymptomatischer Test – Bewertet zukünftiges Risiko bei asymptomatischen gefährdeten Erwachsenen (z. B. Huntington-Krankheit, BRCA1/2, Lynch-Syndrom). Erfordert prä/post-test genetische Beratung.
- Pharmakogenomik (PGx) – Leitet Medikamentenauswahl/-dosierung basierend auf metabolischem Genotyp (z. B. CYP2C19/Clopidogrel, TPMT/Thiopurine, DPYD/5-FU). Wachsende Formularintegration.
- Pränataler Test – Erkennt fetale Aneuploidie (NIPT/cfDNA), strukturelle Varianten (CMA) oder monogene Störungen (Amnio/CVS) bei Risikoschwangerschaften.
- Neugeborenenscreening (NBS) – Universelles Ferschenblut-Panel (35+ Kernzustände: metabolisch, endokrin, hämoglobin, Immundefizienz, SMA) für prä-symptomatische Intervention.
Querschnittliche Überlegungen
- Informierte Einwilligung, Privatsphäre (GINA), Varianteninterpretation (VUS), familiäre Implikationen, gleicher Zugang.
Leitprinzip
Testung muss indikationsgetrieben, nicht rekreativ sein. Genetische Beratung ist Standard der Pflege für alle Kategorien außer dem universellen Neugeborenenscreening.
