Radiale Aplasie-Thrombozytopenie-Syndrom (TAR) - Symptome, Ursachen und Behandlung

Das radiale Aplasie-Thrombozytopenie-Syndrom ist eine seltene genetische Störung. Es ist auch als Thrombozytopenie mit fehlendem Radius oder TAR-Syndrom bekannt. Es wurde erstmals 1969 von Judith G. Hall, M.D., beschrieben. Obwohl der Forscher John K. Wu, M.D., mehr als 20 Symptome der Störung dokumentiert hat, sind seine primären Symptome eine sehr niedrige Thrombozytenzahl, die zu leichten Blutergüssen und Blutungen führt, sowie das Fehlen des Speichenknochens des Unterarms. Es tritt bei etwa 4,2 von 1 Million Lebendgeburten auf. Obwohl das TAR-Syndrom aufgrund von Blutungen oder Organfehlbildungen zu frühem Tod führen kann, können Kinder, die es haben und eine wirksame Behandlung erhalten, möglicherweise eine normale Lebenserwartung haben und unabhängig leben.

Primäre Symptome

• Die Symptome des TAR-Syndroms umfassen primäre Symptome, die direkt durch die genetische Anomalie verursacht werden, und sekundäre Symptome, die durch die primären Symptome verursacht werden. Nicht alle Menschen mit TAR-Syndrom haben alle primären oder sekundären Symptome, aber alle Patienten vermissen den Speichenknochen in einem oder beiden Armen und zeigen Thrombozytopenie oder sehr niedrige Thrombozytenzahl-Symptome innerhalb der ersten 18 Monate des Lebens.
  Primäre Symptome:
  Thrombozytopenie – sehr niedrige Anzahl von Thrombozyten, Zellfragmenten, die für die Blutgerinnung notwendig sind
  Unterentwickelte oder fehlende Megakaryozyten, Knochenmarkzellen, die Thrombozyten produzieren
  Eosinophilie – hohe Anzahl von Eosinophilen, Blutzellen, die Infektionen bekämpfen
  Anämie – niedriger Blut-Eisenwert
  Fehlender Speichenknochen in einem oder beiden Armen
  Fehlender, abnormer oder unterentwickelter Elle-Knochen in einem oder beiden Armen
  Abnorme Schultergelenke
  Ausgelugte Hüften
  Knie und/oder Kniescheiben sind teilweise ausgerenkt oder abnormal zusammengewachsen
  Femoral Torsion – langer Knochen des Oberschenkels aus der Position verdreht
  Tibial Torsion – Schienbein ist verdreht
  Fehlen der Wadenbein (Fibula)
  Kleine Füße mit abnormaler Zehenplatzierung
  Schwere Unverträglichkeit gegenüber Kuhmilch
  Herzfehler
  Nierenfehler
  Unterentwickelte Gebärmutter und Vagina

Sekundäre Symptome

• Blutergüsse und/oder Blutungen aufgrund von Thrombozytopenie
  Früher Tod aufgrund von Blutungen
  Handgelenk- und Kniearthritis aufgrund von Eosinophilie und Luxationen
  Darmblutungen aufgrund von Milchunverträglichkeit
  Unfruchtbarkeit bei Frauen aufgrund von Gebärmutterfehlbildungen

Prognose

• Kinder, die mit dem TAR-Syndrom geboren werden, haben wahrscheinlich chronische Thrombozytopenie, sowie Zeiten, in denen ihre Thrombozytopenie akuter wird und schwere Blutergüsse und Blutungen verursacht. Allerdings entwickeln die meisten Kinder mit dem Zustand bis zum Alter von 6 Jahren nahezu normale Thrombozytenzahlen, und das Risiko von Blutungen wird geringfügig. Laut Wu, wenn ein Kind mit dem Zustand über das Alter von 2 Jahren lebt, wird sie eine normale Lebenserwartung haben. Menschen, die eine radiale Aplasie – fehlender Speichenknochen oder -knochen – und keine anderen Armdeformitäten haben, können lernen, alle normalen Aktivitäten des täglichen Lebens auszuführen, wenn sie eine geeignete orthopädische Armorthese erhalten. Die Prognose für Menschen mit Organfehlbildungen und Skelettfehlbildungen jenseits der Arme hängt von der Art des Fehlers und der Behandlung ab, die sie erhalten.

Behandlung

• Die Behandlung hängt von der Art und Schwere der Symptome ab. Wu sagt: „Bei weitem die wichtigste Behandlung ist die Thrombozytenübertragung.“ Andere häufige Behandlungen umfassen die Verwendung von individuellen orthopädischen Orthesen und Operationen, um die betroffenen Gliedmaßen funktionaler, symmetrischer oder kosmetisch ansprechender zu machen. Obwohl eine Amputation, um den Patienten auf eine Prothese vorzubereiten, eine Option ist, haben Menschen mit radialer Aplasie-Thrombozytopenie-Syndrom oft nicht genug Rumpfmuskelkraft, um eine Prothese effektiv zu verwenden, und Patienten mit funktionalen Händen empfinden sie im Allgemeinen als nützlicher als die längeren Arme, die Prothesen bieten. Eine Knochenmarktransplantation ist eine Option für Menschen, deren Neigung zu Blutungen sich mit Thrombozytenübertragungen nicht bessert. Darmprobleme aufgrund von Kuhmilchunverträglichkeit können behandelt werden, indem Kuhmilch aus der Ernährung entfernt wird.

Probleme vorbeugen

• Patienten und ihre Familien können viele der Blutungsereignisse verhindern, die mit dem TAR-Syndrom verbunden sind. Gute vorbeugende Maßnahmen umfassen Folgendes:
  Unterziehen sich Thrombozytenübertragungen
  Vermeiden von Verletzungen – ein weicher Helm kann helfen
  Vermeiden von Medikamenten, die die Gerinnung verringern, einschließlich Aspirin und nichtsteroidalen Antirheumatika oder NSAR
  Behandlung kleiner Schnitte und Injektionsstellen durch lang anhaltenden, festen, gleichmäßigen Druck, bis sie aufhören zu bluten