Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) verstehen & diagnostizieren

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine erbliche Störung der Muskeln. Sie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie, die dazu führt, dass die Muskeln im Körper zerbrechen und sehr schwach werden. Andere Gesundheitsprobleme, die mit DMD verbunden sind, umfassen Herzprobleme, Skoliose und Adipositas. DMD betrifft typischerweise nur Männer und tritt bei einem von 3.000 männlichen Geburten auf. Die Diagnose von DMD kann nur von einem Arzt nach einer Reihe von diagnostischen Untersuchungen gestellt werden.

Anleitung

1. Besuchen Sie einen Arzt, um eine vollständige körperliche Untersuchung durchführen zu lassen. Die Untersuchung sollte eine Auswertung der Krankengeschichte und der Bewegungsfähigkeiten des Patienten umfassen.
2. Besuchen Sie einen Arzt, um einen Bluttest durchführen zu lassen, um auf erhöhte Werte von Kreatinkinase zu prüfen. Die Werte dieses Enzyms steigen mit Muskelschäden an und können das Vorhandensein von DMD aufzeigen.
3. Lassen Sie eine Muskelbiopsie durchführen. Während einer Muskelbiopsie wird ein kleines Stück Muskelgewebe entfernt und mikroskopisch ausgewertet. Wenn DMD vorliegt, wird es Veränderungen an der Struktur der Muskelzellen geben. Ein spezieller Farbstoff kann ebenfalls verwendet werden, um die Biopsieprobe für die Bestätigung des Vorhandenseins von DMD-spezifischen Proteinen zu färben.
4. Messen Sie die elektrische Aktivität der Muskeln mit einem Elektromyographie (EMG)-Test. Dieser Test wird verwendet, um zu bestätigen, dass Muskelschwäche auf eine Muskelerkrankung und nicht auf eine Nervenstörung zurückzuführen ist.
5. Besuchen Sie einen Arzt, um Gentests durchführen zu lassen. Viele Muskeldystrophien, einschließlich DMD, können durch Testen auf das Vorhandensein mutierter Gene, die mit der Erkrankung in Verbindung stehen, definitiv diagnostiziert werden.