Spina bifida: Ursachen und Vererbung erklärt

Spina bifida ist ein Neuralrohrdefekt (NTD), der auftritt, wenn sich die Wirbelsäule im ersten Monat der embryonalen Entwicklung nicht vollständig schließt. Dies lässt das Rückenmark und die Hirnhäute freiliegend oder missgebildet zurück. Es ist keine geschlechtsgebundene genetische Störung (d. h. nicht auf dem X- oder Y-Chromosom getragen).

Stattdessen resultiert Spina bifida aus einem komplexen Zusammenspiel von genetischen und Umweltfaktoren (multifaktorielle Vererbung):

• Genetische Anfälligkeit: Mehrere Gene, die am Folsäurestoffwechsel (z. B. MTHFR), Neuralrohrverschluss und planaren Zellpolaritätswegen beteiligt sind, tragen zum Risiko bei. Ein Verwandter ersten Grades mit einem NTD erhöht das Rezidivrisiko.
• Folsäuremangel: Unzureichende maternale Folsäureaufnahme vor und während der frühen Schwangerschaft ist der am besten etablierte Umwelt-Risikofaktor.
• Andere maternale Faktoren: Diabetes, Adipositas, bestimmte Antiepileptika (Valproinsäure, Carbamazepin), Hyperthermie (Fieber, Whirlpools) und Exposition gegenüber bestimmten Chemikalien.

Prävention: Tägliche Folsäuresupplementierung (400–800 µg) beginnend mindestens einen Monat vor der Empfängnis und fortsetzend durch das erste Trimenon reduziert das NTD-Risiko um bis zu 70 %. Höhere Dosen (4 mg) werden für Frauen mit einer früheren NTD-betroffenen Schwangerschaft oder anderen Risikofaktoren empfohlen.