Spina bifida Vererbung: Genetische vs. sporadische Fälle, Rezidivrisiko und Rolle von Folsäure

Spina bifida (Neuralrohrdefekt) ist multifaktoriell.

Ätiologie

• Sporadisch (~90%): Keine Familienanamnese; Gen-Umwelt-Interaktion.
• Genetisch (~10%): Mehrere Gene (z. B. MTHFR, VANGL1) + Umweltauslöser.

Rezidivrisiko

• Allgemeine Bevölkerung: ~0,1–0,2%
• Ein betroffenes Kind: 3–5%
• Zwei betroffene Kinder: 10–12%
• Ein betroffener Elternteil: 3–5%

Prävention

Folsäure 400–800 µg täglich, beginnend ≥1 Monat vor Empfängnis, reduziert das Risiko um 50–70%. Höhere Dosis (4 mg) bei vorheriger NTD-Schwangerschaft.

Genetische Beratung für betroffene Familien empfohlen. Pränataldiagnose: Mütterliches Serum-AFP, Ultraschall (18–20 SSW), Amniozentese.