Was sind die Ursachen Harlequin Krankheit

? Harlekin Ichthyosis ( HALLO ) ist eine chronische , angeborene dermatologische Erkrankung, während ein Kind noch im Mutterleib zeigt . Es ist so selten, dass die Rate der Inzidenz ist unbekannt. Genetische Veränderung

2005 ein Forscher an der Queen Mary School of Medizin und Zahnmedizin studiert , die Familien von 12 Kindern mit Harlekin Ichthyosis geboren. Das Forschungsteam entdeckt, dass der Zustand ist das Ergebnis einer Mutation in dem Gen, das ABCA 12 erlaubt keine Fette als Lipide bekannt, dass die oberste Schicht der Epidermis des Kindes geben .
Genetische Carriers

die Eltern der Nachkommen leiden Harlekin Ichthyosis tragen jeweils das mutierte Gen ABCA 12 . Allerdings müssen die Eltern nicht zeigen Anzeichen oder Symptome der Erkrankung.
Physikalische Präsentation

Die körperlichen Symptome eines Kindes mit Harlekin Ichthyosis vorhanden sind bei der Geburt . Anstelle der Haut, hat das Kind dick, panzer wie " Plaques " , die den Körper bedecken. Die rautenförmigen Darstellung dieser Plaques gibt dem Kind das Aussehen eines Harlekin Clown.
Weitere Funktionen des Harlekin Ichthyosis

Kleinkinder mit dieser Erkrankung sind in der Regel zu früh geboren . Kinder, die Harlekin Ichthyosis überleben kann von kleiner Statur sein . Fehlbildungen der Nieren und Lungen festgestellt.
Frühe Risiken der Harlekin Ichthyosis

Während die Überlebensrate von Kindern mit Harlekin Ichthyosis geboren zugenommen hat, in Gefahr bleiben die betroffenen Kinder für die Sterblichkeit aufgrund von Komplikationen von Frühgeburten , Infektionen , die durch die Haut geht , und Austrocknung entstehen.