DNA-Tests für Krankheiten verstehen: Diagnose und Risikobewertung

Funktion

Die Testung menschlicher DNA hilft Ärzten zu bestimmen, ob ein Patient ein Risiko hat, eine Krankheit von seiner Familie zu erben. Die durch das Testverfahren gesammelten Daten werden auf das Potenzial genetischer Mutationen analysiert, die zu einem erhöhten Risiko bestimmter Krankheiten führen können. Gentests ermöglichen eine rechtzeitige Behandlung der Krankheit, was die Lebenserwartung des Patienten mit einer vererbten Krankheit verlängern kann.

Arten

Neugeborene und Föten können auf genetische Krankheiten getestet werden. Neugeborene Babys werden routinemäßig auf genetische Krankheiten wie Phenylketonurie getestet, was verhindert, dass die Babys wichtige Aminosäuren metabolisieren können. Föten werden ebenfalls auf Chromosomenabnormalitäten getestet, um Eltern zu helfen zu entscheiden, ob sie den Fötus abtreiben sollen, wenn die Abnormalitäten schwerwiegend genug sind. Eltern können ebenfalls getestet werden, um festzustellen, ob sie das Gen für eine vererbte Störung wie Hämophilie tragen, um die Chancen des Kindes auf die genetische Störung zu berechnen.

Wie es funktioniert

Gentests werden mit Haar-, Haut- und Blutproben oder an Fruchtwasser für fetale Tests durchgeführt. Die Tests erkennen Protein-, Gen- und Chromosomenabnormalitäten. Die Interpretation der Ergebnisse ist ziemlich schwierig, selbst für professionell ausgebildetes medizinisches Personal. Mutationen treten natürlich in der DNA auf. Damit Ärzte die Ergebnisse interpretieren können, muss die Familienkrankengeschichte berücksichtigt werden. Selbst wenn Testergebnisse eine genetische Krankheit zeigen, ist es für Ärzte unmöglich, vorherzusagen, wie schwer die Krankheit sein wird.

Geschichte

Gentests wurden mit dem Beginn des Human Genome Project ermöglicht, das kartiert, wo genetische Störungen auf Chromosomen lokalisiert sind. Wenn das gesamte menschliche Genom kartiert ist, wird es Wissenschaftlern noch mehr helfen, auf genetische Störungen zu testen, weil mehr über menschliche DNA bekannt sein wird. Das Projekt verwendet Markierungen auf jedem Gen, die Ärzten helfen, den Standort der Ursache genetischer Störungen zu finden.

Nachteile

Gentests haben nicht viele Nachteile, aber es gibt einige Überlegungen, die bei der Testung zu beachten sind. Der Test selbst birgt nicht viele physische Risiken, aber die Ergebnisse haben weitreichendere Implikationen. Die Diagnose einer genetischen Krankheit kann psychischen Stress verursachen. Außerdem ist Diskriminierung bei der Krankenversicherung ein Anliegen. Krankenversicherungsunternehmen möchten möglicherweise keinen Einzelnen mit einer lebenslangen genetischen Erkrankung versichern. Während der Genetic Information Nondiscrimination Act in den Vereinigten Staaten sicherstellt, dass Menschen nicht diskriminiert werden, schützen andere Nationen die genetische Vertraulichkeit möglicherweise nicht auf die gleiche Weise.