Narkolepsie: Angeboren vs. erworben – Ursachen und Manifestation

Ätiologie

Narkolepsie Typ 1 (mit Kataplexie) wird durch den selektiven Verlust von Orexin/Hypokretin-Neuronen im lateralen Hypothalamus verursacht. Dies resultiert aus autoimmuner Zerstörung, ausgelöst durch Umweltfaktoren (z. B. H1N1-Infektion/Impfung) bei genetisch anfälligen Individuen (HLA-DQB1*06:02).

Muster der Manifestation

• Typisch: Adoleszenz/junges Erwachsenenalter (Gipfel 15–25)
• Kindheit: Kann bereits mit 5–10 Jahren auftreten
• Erwachsenenmanifestation: 30er–40er nicht ungewöhnlich
• Nicht angeboren: Keine Belege für pränatalen Beginn; genetisches Risiko ≠ Geburtssymptomatik

Typ 2 (ohne Kataplexie)

Weniger verstanden; möglicherweise teilweise Orexinmangel oder unterschiedliche Pathophysiologie. Ähnlicher Manifestationsbereich.

Diagnose

• Klinische Anamnese + Polysomnographie + Mehrfach-Schlaf-Latenz-Test (MSLT)
• Liquor Orexin-A <110 pg/mL oder <1/3 Mittelwert normal = definitiv für NT1

Behandlung

Wachhaltende Mittel (Modafinil, Pitolisant, Solriamfetol), Oxybate bei Kataplexie, geplante Nickerchen, Schlafhygiene.