Gentische Screenings vs. genetische Beratung: Unterschiedliche, ergänzende Rollen

Gentische Screenings und genetische Beratung sind unterschiedliche, aber ergänzende Bestandteile der Genommedizin.

Gentisches Screening

• Zweck: Populations- oder individuelles Risiko für spezifische Zustände identifizieren.
• Methode: Gezielte Variantenanalyse (Träger-Panels, NIPT, Neugeborenenscreening, prädiktive Tests).
• Ergebnis: Risikoklassifikation (positiv/negativ/unentschieden).
• Beispiele: CFTR-Träger-Screening, NIPT für Trisomien, BRCA1/2 in Hochrisikofamilien.

Genetische Beratung

• Zweck: Informierte Entscheidungsfindung, psychosoziale Anpassung fördern.
• Prozess: Pre-Test (informierte Einwilligung, Risikoeinschätzung), Post-Test (Resultatmitteilung, Interpretation, Rezidivrisiko, reproduktive Optionen, Kaskadentestung).
• Anbieter: Zertifizierte genetische Berater (CGC), klinische Genetiker.
• Umfang: Alle Lebensphasen – präkonzeptionell, pränatal, pädiatrisch, erwachsen, onkologisch.

Beziehung

Screening identifiziert wen Beratung braucht; Beratung übersetzt was es bedeutet für Individuum/Familie. Ethische Prinzipien: Autonomie, Nicht-Direktivität, Vertraulichkeit, Gerechtigkeit.