Genetisch übertragene Krankheiten: Ursachen, Arten und Tests

Eine genetische Krankheit kann das Ergebnis einer Mutation in einem Gen sein. Laut der ThinkQuest.org Online-Bibliothek gibt es derzeit mehr als 4.000 bekannte genetisch übertragene Krankheiten, und jedes Jahr werden weitere entdeckt. Genetische Krankheiten können von Eltern an Kinder vererbt werden. Einige genetische Krankheiten sind extrem selten, während andere genetische Krankheiten weit verbreitet sind.

Menschen, die neugierig auf ihre Chancen sind, eine genetische Krankheit zu erben oder weiterzugeben, können Gentests durchführen.

Mukoviszidose

Mukoviszidose betrifft heute mehr als 30.000 Kinder und Erwachsene in den Vereinigten Staaten, so die Cystic Fibrosis Foundation. Sie ist auch lebensbedrohlich, da sie dazu führt, dass sich Schleim aufbaut und Organe im Körper verstopft. Schleim und Bakterien bauen sich in den Atemwegen auf und verursachen schwere Schwellungen, die zu Lungenschäden führen können.

Laut der Cystic Fibrosis Foundation muss man, um die Krankheit zu erben, zwei Kopien des defekten Mukoviszidose-Gens erben. Das bedeutet, der Einzelne muss eine Kopie des defekten Gens von beiden Elternteilen erben.

Chronische Granulomatose Erkrankungen

Chronische Granulomatose Erkrankungen sind genetisch übertragene Krankheiten, bei denen das Immunsystem betroffen und beeinträchtigt wird. Die Zellen des Immunsystems sind nicht in der Lage, effizient Verbindungen zu bilden, die notwendig sind, um Krankheitserreger abzutöten. Diese Ineffizienz führt zu Granulomen, die unwirksam bei der Bekämpfung von Krankheiten und Infektionen sind. Ein Granulom ist im Wesentlichen ein kleiner Tumor oder ein kleiner Bereich von Entzündung. Normalerweise wird die Entzündung durch eine Gewebeverletzung oder Infektion verursacht, jedoch sind bei Patienten mit CGD die Granulome chronisch.

Laut einer Studie aus dem Jahr 2004, die von Dr. Maryland Pao et al. durchgeführt wurde, betreffen chronische Granulomatose Erkrankungen einen von 200.000 Menschen, und es gab durchschnittlich 20 neue Fälle pro Jahr.

Symptome von CGD können, aber sind nicht auf, oberflächliche Hautinfektionen, Abszesse des Hautgewebes und der Organe, Arthritis und Lungenentzündung beschränkt.

Mukopolysaccharidose Erkrankungen

Mukopolysaccharidose Erkrankungen sind genetisch übertragene Krankheiten, die die Funktionen und Fähigkeiten der Enzyme beeinträchtigen, Zucker abzubauen. Die Unfähigkeit, Zucker abzubauen, führt zu einem Aufbau in den Zellen und im Blut, was zu dauerhaften Zellschäden führt.

Phenylketonurie

Phenylketonurie ist eine genetisch übertragene Krankheit, bei der die Fähigkeit des Körpers, Phenylalanin zu metabolisieren, beeinträchtigt ist. Wenn sie unbehandelt bleibt, kann diese genetisch übertragene Krankheit zu Hirnschäden sowie geistiger Behinderung führen.

Wenn sie früh genug im Kindesalter entdeckt wird, kann eine spezielle Diät beibehalten werden, und das Kind kann mit normaler Gehirnentwicklung aufwachsen. Eine spezielle Diät umfasst begrenzte Mengen an Muttermilch, Käse und anderen Milchprodukten sowie begrenzte Mengen an Fleisch und Hühnchen, Nüssen und Fisch.

Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom ist eine Reihe genetisch übertragener Krankheiten, die die Chromosomen betreffen. Es gibt viele verschiedene Arten von Syndromen, je nach der chromosomalen Zusammensetzung, die der Einzelne geerbt hat. Symptome des Turner-Syndroms können Schwellungen der Hände und Füße, eine geringe Körpergröße und ein breiter Brustkorb, ein tiefer Haaransatz und tief sitzende Ohren sowie reproduktive Sterilität umfassen.

Es ist üblich, dass ein Fötus mit Turner-Syndrom spontan abgetrieben wird.

Zöliakie

Laut der Celiac Spruce Association ist einer von 133 Menschen von Zöliakie betroffen. Die Krankheit kann schlummern, bis sie durch Gluten in Lebensmitteln ausgelöst wird. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Gluten in Lebensmitteln eine Reaktion im Körper einer Person auslöst, die Schäden am Dünndarm verursacht, was dazu führt, dass der Dünndarm Nährstoffe aus Lebensmitteln nicht mehr aufnehmen kann und zu Mangelernährung führt.

Im Gegensatz zur allgemeinen Meinung ist Zöliakie keine Nahrungsmittelallergie und nicht altersabhängig. Zöliakie kann in jedem Alter auftreten oder aktiv werden.