Huntington-Krankheit Testung: Symptome, Diagnose und was zu erwarten ist

Anleitung

1. Lassen Sie eine körperliche Untersuchung durchführen. Dies geschieht normalerweise, wenn es Symptome gibt, die zu Besorgnis führen, wie ein Patient mit unkontrollierbaren Bewegungen, unsicherem Gang oder undeutlicher Sprache. Basierend auf den neurologischen Befunden können Tests wie ein Cranial-CT-Scan oder eine MRT durchgeführt werden.

2. Lassen Sie eine psychologische Evaluation durchführen. Dies ist wichtig für diejenigen, die einige Symptome zeigen, die mit der Huntington-Krankheit zusammenhängen könnten, um andere Ursachen der Symptome auszuschließen.

3. Testung. Es gibt genetische Bluttests, die selbst bei Personen durchgeführt werden können, die keine Symptome dieser Krankheit zeigen. Dies zählt die Anzahl der Wiederholungen im Huntington-Krankheits-Gen und bestimmt, ob der Patient keine erweiterte Kopie des Gens trägt und niemals Symptome entwickeln wird, oder ob der Patient positiv ist und trägt und die Krankheit entwickeln wird. Ein positiver Träger hat eine 50-prozentige Chance, sie an seine Kinder weiterzugeben.

4. Screenings. Es gibt eine weitere Art von Testung namens embryonale Screening. Dies ermöglicht es Huntington-Krankheits-Trägern oder Personen mit Risiko, die Krankheit zu bekommen, die Möglichkeit einer Abtreibung in Betracht zu ziehen, wenn das Baby positiv ist, falls diese Option für sie akzeptabel ist. Embryonale Testung kann auch mit In-vitro-Fertilisation vor der Implantation des Embryos durchgeführt werden.