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Hornhautdystrophien: Klassifikation, Genetik und Management nach Typ

Hornhautdystrophien sind beidseitige, ererbte, nicht-entzündliche Hornhauttrübungen, klassifiziert nach anatomischer Schicht (IC3D-Klassifikation, 2015). Sie unterscheiden sich von Degenerationen (erworben) und Infektionen.

IC3D-Klassifikation nach Schicht

Kategorie	Schlüssel-Typen	Gen / Vererbung	Beginn / Merkmale
Epithelial / Subepithelial	Epithelial basement membrane (Map-dot-fingerprint / Cogan’s)	TGFBI (einige); oft sporadisch	Erwachsene; rezidivierende Erosionen, Map/Dot/Fingerprint-Opazitäten
	Meesmann	KRT3/KRT12 (AD)	Kindheit; Mikrozysten, Blendung
Epithelial-Stromal (TGFBI)	Reis-Bücklers, Thiel-Behnke, Lattice I/III/IIIA, Granular I/II, Avellino	TGFBI (AD); spezifische Mutationen	Kindheit-Erwachsene; rezidivierende Erosionen → Narben; Lattice-Linien, Granulatkrümel
Stromal	Macular (CHST6, AR), Schnyder (UBIAD1, AD), Fleck (PIP5K3, AR)	Verschiedene	Kindheit; diffuser Schleier, Kristalle, Flocken
Endothelial	Fuchs endothelial (FECD)	TCF4 (Intron-3-Wiederholung, AD), LOXHD1, andere	>50 Jahre; Guttae, Ödem, Blendung, ↓ Sehen morgens
	Posterior polymorphous (PPCD)	ZEB1, OVOL2, GRHL2 (AD)	Jung; vesikuläre Läsionen, Irisadhäsionen, Glaukomrisiko
	Congenital hereditary (CHED)	SLC4A11 (AR), VSX1 (AD)	Kindesalter; mattglasige Hornhaut, Nystagmus

Fuchs-Endotheldystrophie (häufigster Typ)

Pathophysiologie: Endothelzellverlust → ↓ Pumpenfunktion → Stromaödem → Epithelbullae → Schmerz, Sehverlust.
Stadien: 1) Nur Guttae; 2) Stromaödem; 3) Epithelödem; 4) Subepitheliale Fibrose.
Risikofaktoren: Weiblich, Rauchen, UV, Diabetes.

Management nach Stadium

Stadium	Behandlung
Früh (Guttae, milde Blendung)	Beobachtung; hypertonische Salztropfen 5 % (↑ Osmolarität → ↓ Ödema); Haartrockner (verdunstend)
Moderat (Stromaödem, morgendliche Trübung)	Hypertonische Salbe nachts; Bandage-Kontaktlinse; DSEK/DMEK-Evaluierung
Fortgeschritten (Epithelbullae, Schmerz)	Endothelkeratoplastik (DMEK bevorzugt): 95 % 5-Jahres-Überleben; visuelle Erholung Wochen
PKP (vollschichtig)	Reserviert für Stromanarben, fehlgeschlagene EK, PPCD

TGFBI-Dystrophien: Management rezidivierender Erosionen

Schmierung (Gel/Salbe nachts)
Bandage-Kontaktlinse
PTK (phototherapeutische Keratektomie) – glättet Bowman; Rezidiv häufig
DALK (tiefe anterior lamelläre Keratoplastik) bei Stromanarben

Genetische Beratung

Meist AD (50 % Nachwuchserisiko); einige AR (25 % wenn beide Träger).
Genetische Tests verfügbar für TGFBI, TCF4, CHST6, SLC4A11, ZEB1.
Variable Expressivität innerhalb von Familien.

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