Mukoviszidose (CF) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, verursacht durch CFTR-Mutationen. Betroffene haben zwei defekte Allele; Träger (Heterozygote) sind asymptomatisch.
Dynamik der natürlichen Selektion
- Selektion gegen Homozygote: Klassische CF reduziert Überleben/Fortpflanzung → Allelfrequenz nimmt ab.
- Trägerschutz (Heterozygoten-Vorteil): Träger könnten Widerstand gegen Cholera, Typhus oder Durchfallerkrankungen gehabt haben (historischer Selektionsdruck).
- Moderne Medizin: Verbesserte CF-Versorgung (Enzymersatz, Antibiotika, Modulatoren) → erhöhtes Überleben/Fortpflanzung → Allelfrequenz stabilisiert sich oder steigt leicht.
- Unterstützte Fortpflanzung: Ermöglicht Betroffenen, leibliche Kinder zu zeugen.
Ergebnis: Das CF-Allel wird nicht eliminiert; Trägerfrequenz bleibt bei Europäern bei etwa 1/25–1/30.
