Pränatale Diagnostik des Fragilen-X-Syndroms: CVS und Amniozentese

Das Fragile-X-Syndrom kann pränatal diagnostiziert werden durch:

1. Chorionzottenbiopsie (CVS): 10.–13. Woche; Plazentabiopsie. Fehlgeburtsrisiko <1 %.
2. Amniozentese: 15.–20. Woche; Fruchtwasser-Kultur. Fehlgeburtsrisiko <1 %.

Der Test zielt auf die FMR1 CGG-Wiederholungsexpansion ab. Indiziert für bekannte Träger, Familienanamnese oder abnormales pränatales Screening. Genetische Beratung ist vor und nach dem Test unerlässlich, um Implikationen und reproduktive Optionen zu besprechen.