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Degenerative Erkrankungen im Kindesalter (CDD) sind eine heterogene Gruppe seltener genetischer Störungen, die einen fortschreitenden Verlust neurologischer oder systemischer Funktion verursachen. Die meisten sind monogen, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal.
| Störung | Gen/Vererbung | Hauptmerkmale |
|---|---|---|
| Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) | DMD / X-chromosomal-rezessiv | Progressive proximale Schwäche, Gowers-Zeichen, Kardiomyopathie, Tod in den 20er–30er Jahren |
| Spinale Muskelatrophie (SMA) | SMN1 / AR | Motorneuronverlust → Schwäche, Atrophie; Typen 0–4 nach Beginn/Schwere |
| Mukoviszidose (CF) | CFTR / AR | Zäher Schleim → Lungeninfektionen, Pankreasinsuffizienz, männliche Unfruchtbarkeit |
| Tay-Sachs-Krankheit | HEXA / AR | GM2-Gangliosid-Anreicherung → Neurodegeneration, Kirschkernfleck, Tod mit 4–5 Jahren |
| Rett-Syndrom | MECP2 / X-chromosomal-dominant (de novo) | Regression nach 6–18 Monaten: Händewringen, Sprachverlust, Gangstörungen, Krampfanfälle |
| Niemann-Pick-Krankheit (Typen A/B/C) | SMPD1 (A/B), NPC1/2 (C) / AR | Lysosomale Lipidspeicherung → Hepatosplenomegalie, Neurodegeneration (A/C) |
| Batten-Krankheit (NCLs) | Mehrere Gene (CLN3, etc.) / AR | Sehverlust, Krampfanfälle, kognitiver/motorischer Abbau, früher Tod |
| Mitochondriale Störungen (z. B. Leigh-Syndrom) | mtDNA oder Nukleargene | Energiemangel → Multisystem (Gehirn, Muskel, Herz, Leber) |
| Adrenoleukodystrophie (ALD) | ABCD1 / X-chromosomal | VLCFA-Anreicherung → zerebrale Demyelinisation, Nebenniereninsuffizienz |
| Gaucher-Krankheit (Typen 2/3) | GBA / AR | Glukozerebrosid-Speicherung → Neurodegeneration, Organomegalie |
Genetische Beratung, Integration palliativer Versorgung, Patientenorganisationen (NORD, krankheitsspezifische Stiftungen), Zugang zu klinischen Studien.
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