Kearns-Sayre-Syndrom (KSS): Symptome, Genetik und multidisziplinäre Versorgung

Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist ein seltenes mtDNA-Deletionssyndrom (typischerweise 4,9 kb Deletion) mit Manifestation <20 Jahren.

Diagnostische Triade (alle erforderlich)

1. Manifestation <20 Jahre
2. Progressive externe Ophthalmoplegie (PEO): Ptosis, Okulärparese
3. Pigmentäre Retinopathie: „Salz-und-Pfeffer“-Fundus

Plus ≥1 von: Herzleitungsdefekte (AVB, BBB), Kleinhirnataxie, CSF-Protein >100 mg/dL.

Multisystem-Manifestationen

• Muskel: Schwäche, Belastungsintoleranz, proximale Myopathie
• Augen: PEO, Retinopathie, Katarakt, Okulärparese
• Herz: Leitungsdefekte (Synkope, plötzlicher Tod Risiko), Kardiomyopathie
• Endokrin: Diabetes mellitus, Hypogonadismus, Hypothyreose, Kleinwuchs
• Neurologisch: Ataxie, Anfälle, Demenz, Hörverlust, Neuropathie
• Niere: Tubulopathie (Fanconi-ähnlich)

Genetik

Großflächige mtDNA-Deletionen (meist sporadisch, nicht maternal). Heteroplasmie-Level korreliert mit Schweregrad.

Management (multidisziplinär)

• Herz: Jährliches EKG/Holter; Schrittmacher/ICD bei Leitungserscheinung (Klasse I Indikation).
• Augenheilkunde: Ptosis-Chirurgie, wenn Sicht behindert; Sehhilfen.
• Endokrin: Diabetes, Schilddrüse, Wachstumshormon screenen/behandeln.
• Neurologie: Ataxie-Rehabilitation; Anfallskontrolle; CoQ10, Idebenon, Kreatin (begrenzte Evidenz).
• Genetische Beratung: Rezidivrisiko niedrig (sporadisch), aber maternale Übertragung möglich, wenn Mutter Heteroplasmie hat.
• Mitochondriale Toxine vermeiden: Valproat, Aminoglykoside, Linezolid, übermäßiger Alkohol.

Keine Heilung, aber proaktive Überwachung und symptomatische Pflege verbessern Lebensqualität und Langlebigkeit.