Down-Syndrom: Angeborene Chromosomenstörung von der Empfängnis an

Down-Syndrom (Trisomie 21) ist eine angeborene Chromosomenstörung, verursacht durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 – typischerweise durch meiotische Nondisjunction, selten Translokation oder Mosaikismus. Es liegt von der Empfängnis an vor. Es kann nicht später im Leben entstehen.

Wichtige Merkmale

• Geistige Behinderung (variable Schwere).
• Charakteristische Gesichtszüge.
• Hypotonie.
• Kongenitale Herzfehler (~50%).
• Erhöhtes Risiko für Leukämie und frühe Alzheimer-Krankheit.

Pränatale Erkennung

• Screening: NIPT, Quad-Screen.
• Diagnostik: CVS, Amniozentese.

Frühzeitige Intervention maximiert Entwicklungspotenzial und Lebensqualität.