Ahnentafelanalyse für ein x-chromosomal-rezessives Merkmal (Hämophilie):
Wichtige Regeln
- Betroffene Männer erwerben das mutierte Allel von ihrer Mutter.
- Trägerinnen haben eine 50 %ige Chance, es an jeden Sohn (betroffen) oder Tochter (Trägerin) weiterzugeben.
- Betroffene Frauen sind äußerst selten (erfordern betroffenen Vater + Trägerin-Mutter).
Interpretation der beschriebenen Ahnentafel
- Sam (männlich) hat Hämophilie → mutiertes X von Mutter geerbt.
- Vater nicht betroffen → hat kein mutiertes X weitergegeben (Väter geben Y an Söhne weiter).
- Mutter nicht betroffen, aber Trägerin → heterozygot; 50 % Chance, dass jeder Sohn betroffen, jede Tochter Trägerin ist.
- Sams Bruder nicht betroffen → hat normales X der Mutter geerbt (50 % Chance).
Implikationen für genetische Beratung
Schwestern der Mutter könnten Trägerinnen sein; die mütterliche Großmutter ist wahrscheinlich Trägerin. Testung gefährdeter weiblicher Verwandter ermöglicht informierte reproduktive Entscheidungen.
