Acatalasämie ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, verursacht durch Mutationen im CAT-Gen, die zu mangelnder oder fehlender Katalase-Enzymaktivität führt. Katalase baut normalerweise Wasserstoffperoxid (H₂O₂) zu Wasser und Sauerstoff ab und schützt Zellen vor oxidativem Schaden.
Klinische Merkmale
- Rezidivierende Mundgeschwüre und gangränöse Stomatitis
- Parodontose
- Hautinfektionen und schlechte Wundheilung
- Gelenkschmerzen, Müdigkeit, Schwäche
- Kleinwuchs, geistige Behinderung (variabel)
- Akrozianose: Bläuliche Verfärbung der Extremitäten aufgrund von Mikrovaskulärfunktionsstörung
- Erhöhtes Risiko für Leukämie, Lymphom und Typ-2-Diabetes
Diagnose
- Katalase-Aktivitätsassay in Erythrozyten (bei Homozygoten nahe null)
- Genetischer Test auf CAT-Mutationen
- Familienscreening
Management
- Antioxidantien: Vitamin C, E, N-Acetylcystein zur Reduktion von oxidativem Stress
- Mundhygiene: Strenge Zahnpflege zur Vermeidung parodontaler Komplikationen
- Infektionskontrolle: Umgehende Behandlung bakterieller/pilziger Infektionen
- Bluttransfusionen: Bei schwerer Anämie
- Hämatopoetische Stammzelltransplantation: Bei schweren Fällen erwogen
Die Prognose variiert; mit multidisziplinärer Betreuung erreichen viele Patienten eine nahezu normale Lebenserwartung.
