Hämophilie ist eine X-chromosomal-rezessive Blutungsstörung, verursacht durch mangelhafte oder defekte Gerinnungsfaktoren. Sie betrifft primär Männer, während Frauen typischerweise Trägerinnen sind.
Haupttypen
- Hämophilie A (klassisch): Faktor-VIII-Mangel – macht etwa 80 % der Fälle aus.
- Hämophilie B (Weihnachtskrankheit): Faktor-IX-Mangel – macht etwa 20 % der Fälle aus.
Vererbungsmuster
- Männer (XY) sind betroffen; Frauen (XX) sind normalerweise asymptomatische Trägerinnen.
- Trägerinnen können milde Blutungssymptome erleben.
- ~30 % der Fälle entstehen aus spontanen Mutationen ohne Familienanamnese.
Schweregrad-Klassifikation
| Faktorspiegel | Schweregrad | Blutungsmuster |
|---|
| <1 % | Schwer | Spontane Gelenk- und Muskelblutungen |
| 1–5 % | Mäßig | Blutungen nach geringem Trauma |
| 5–40 % | Leicht | Blutungen nur nach Operation oder schwerem Trauma |
Häufige Symptome
- Hämarthrosen (Gelenkblutungen), die zu chronischer Arthropathie führen
- Muskelhämatome und selten lebensbedrohliche intrakranielle Blutungen
- Verlängerte Blutung nach Schnitten, Zahnbehandlung oder Operation
Moderne Behandlungsoptionen
- Faktor-Ersatztherapie: Rekombinante oder plasmagewonnene Faktor-VIII/IX-Konzentrate (prophylaktisch oder bei Bedarf).
- Emicizumab (Hemlibra): Ein bispezifischer Antikörper, der FVIIIa-Funktion nachahmt; subkutane Prophylaxe bei Hämophilie A (mit oder ohne Inhibitoren).
- Gentherapie: Aufkommende Optionen wie Valoctocogen roxaparvovec (Hem A) und Etranacogen dezaparvovec (Hem B).
- Adjuvante Therapien: Desmopressin (bei milder Häm A), Antifibrinolytika (Tranexamsäure) für Schleimhautblutungen.
Umfassendes Versorgungsmodell
Hämophilie-Behandlungszentren (HTCs) bieten multidisziplinäres Management, das Hämatologie, Physiotherapie, Orthopädie, Genetik und psychosoziale Unterstützung umfasst – optimiert Outcomes und Lebensqualität.
