Schwangerschaften mit Down-Syndrom verstehen: Ursachen und Fakten

Einleitung

Down-Syndrom ist auch als Trisomie 21 bekannt. Ungefähr 6.000 Babys werden jedes Jahr in den USA mit Down-Syndrom geboren, was es zum häufigsten Geburtsfehler macht. Down-Syndrom tritt am häufigsten auf, wenn ein zusätzliches 21. Chromosom in der Eizelle oder dem Spermium vor der Befruchtung entsteht. Wenn die Befruchtung stattfindet, gibt es dann drei dieser Chromosomen statt zwei. Dann, wenn sich die Zellen teilen und replizieren, wird das zusätzliche Chromosom in jeder Zelle dupliziert. Das Risiko für Down-Syndrom steigt signifikant mit dem mütterlichen Alter. Während eine 20-Jährige eine Chance von 1 zu 1600 hat, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, hat eine 45-jährige Frau eine Chance von 1 zu 30, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen. Schwangerschaften mit Down-Syndrom weisen keine anderen Symptome auf als jede andere Schwangerschaft. Down-Syndrom kann nur durch einen Pränataltest oder durch die Untersuchung des Neugeborenen diagnostiziert werden.

Ultraschall

Während des ersten Trimesters führen die meisten Gynäkologen einen Ultraschall durch. Während dieses routinemäßigen Tests untersucht der Ultraschalltechniker die Haut hinter dem Nacken, um zu sehen, ob sie darauf hindeutet, dass das Baby Down-Syndrom haben könnte.

Bluttests

Während des ersten Trimesters wird das Blut der Mutter auf normale Proteinspiegel untersucht. Dann wird während des zweiten Trimesters das Blut der Mutter untersucht, um festzustellen, ob die Flüssigkeiten, die vom Gehirn, Blut, Rückenmark und Fruchtblase des Babys stammen, normal sind (Quad-Marker-Screening). Außerdem kann ein Triple-Screen-Bluttest verwendet werden, um die Spiegel von Alpha-Fetoprotein und Humanem Choriongonadotropin zu überprüfen.

Amniozentese

Wenn die Ultraschalluntersuchung oder einer der oben beschriebenen Bluttests als abnormal erscheinen, kann der Arzt eine Amniozentese empfehlen. Während dieses Tests wird Fruchtwasser aus der Gebärmutter der Mutter entnommen und dann auf Down-Syndrom-Marker getestet.

Chronische Villus-Probenentnahme

Eine weitere Möglichkeit, auf Chromosomenprobleme zu prüfen, ist die Analyse einer Gewebeprobe, die von den Villi entnommen wird. Die Plazenta ist mit der Gebärmutter über die Villi verbunden.

Testgenauigkeit

Keiner der hier erwähnten Tests ist absolut perfekt, und die Ergebnisse können in einigen Fällen falsch sein. Eine Mutter könnte gesagt bekommen, dass ihr Baby Down-Syndrom haben wird, obwohl das Baby tatsächlich nicht die Störung hat, oder eine Mutter könnte gesagt bekommen, dass die Tests alle in Ordnung sind, obwohl das Baby tatsächlich Down-Syndrom hat.