Was ist G6PD-Mangel?
Ein X-chromosomal-rezessiver Enzymmangel, der zu verminderter Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Aktivität führt → beeinträchtigte NADPH-Produktion → Unfähigkeit, reduziertes Glutathion aufrechtzuerhalten → oxidativer Schaden an Erythrozyten → Hämolyse.
Epidemiologie
- ~400 Millionen weltweit betroffen; höchste Häufigkeit in Afrika, Naher Osten, Mittelmeerraum, Südostasien.
- Malaria-schützender Heterozygote-Vorteil erklärt hohe Trägerhäufigkeit.
- Männer vorwiegend betroffen; Frauen können symptomatisch sein aufgrund von Lyonisierungsschieflage.
Klinische Darstellung
- Neonatale Gelbsucht: Höhepunkt Tag 2–3; Gefahr von Kernikterus bei unbehandelter Verlauf.
- Akute hämolytische Episode: Auslöser-Exposition → Hämoglobinurie (dunkelbrauner Urin), Gelbsucht, Anämie, Müdigkeit, Rückenschmerz, Dyspnoe.
- Chronische nicht-spherozytäre hämolytische Anämie (CNSHA): Seltene schwere Varianten (Klasse I) mit Basis-Anämie ohne Auslöser.
- Asymptomatisch: Viele haben nie eine Krise.
Häufige oxidative Auslöser (Vermeidungsliste)
| Kategorie | Beispiele |
|---|
| Antimalarika | Primaquin, Tafenoquin, Chloroquin (hohe Dosis), Dapson |
| Antibiotika | Sulfonamide (TMP-SMX), Dapson, Nitrofurantoin, Nalidixinsäure |
| Antipyretika/Analgetika | Phenacetin, hochdosiertes Acetylsalicylsäure (niedrige Dosis OK) |
| Sonstige Medikamente | Rasburicase, Methylenblau, Probenecid, Chinolone (einige) |
| Lebensmittel | Puffbohnen (Favismus) – starker Auslöser bei mediterranen Varianten |
| Infektionen | Sepsis, virale Hepatitis, Pneumonie |
Diagnose
- Quantitativer G6PD-Test: Spektrophotometrisch (Goldstandard) oder fluoreszierender Spot-Test.
- Genetische Testung: Identifiziert spezifische Variante; nützlich für Beratung, pränatal.
- Test in Remission durchführen (nicht während akuter Hämolyse, wenn Retikulozyten die Aktivität fälschlich erhöhen).
Management
- Vermeidung: Persönliche Auslöserliste bereitstellen; medizinischer Warnschmuck.
- Akute Episode: Unterstützend – Hydrierung, Folsäure 1–5 mg/Tag, Transfusion bei Hb <7 g/dL oder symptomatisch. Oxidant-Medikamente vermeiden.
- Neonatale Gelbsucht: Phototherapie; Austauschtransfusion bei schwerer Verlauf.
- Impfungen: Sicher; keine Kontraindikation.
- Genetische Beratung: X-chromosomal-rezidivierendes Risiko; Trägerinnentest bei Frauen.
WHO-Klassifikation der Varianten
- Klasse I: Schwerer Mangel (<10 % Aktivität), CNSHA.
- Klasse II: Schwerer Mangel (<10 %), intermittierende Hämolyse.
- Klasse III: Moderat (10–60 %), z. B. G6PD A- (afrikanisch).
- Klasse IV: Fast normal (>60 %), keine klinische Bedeutung.
- Klasse V: Erhöhte Aktivität.
Wichtiger Punkt
G6PD-Mangel ist durch Auslöservermeidung behandelbar. Universelles Neugeborenenscreening in Hochprävalenzgebieten verhindert Kernikterus.
